Ano ang pagkabulok ng spinocerebellar?

Ang pagkabulok ng spinocerebellar, o friedreichs ataxia, ay isang degenerative genetic disorder.Pinipinsala nito ang mga nerbiyos na nagpapadala ng mga mensahe mula sa spinal cord at utak hanggang sa natitirang bahagi ng katawan.Ang mga apektadong tao ay nahihirapan sa paglalakad at pagsasalita.Ang sakit ay progresibo at sa kalaunan ay maaaring humantong sa kamatayan.Ang higit na inuulit ng katawan na ito ng pagkakasunud -sunod ng DNA, mas maaga ang pasyente ay nagsisimula na bumuo ng mga sintomas.

Ang genetic abnormality na ito ay nakakasagabal sa paggawa ng isang protina na pinangalanan din na frataxin.Ang mitochondria ay ang bahagi ng cell na gumagawa ng enerhiya para sa katawan.Sa isang malusog na katawan, ang protina ng frataxin ay tumutulong sa pag -ipon ng asupre at mga kumpol ng bakal, na kinakailangang makagawa ng mitochondria upang makagawa ng enerhiya.Ang mga taong may pagkabulok ng spinocerebellar ay walang kinakailangang halaga ng frataxin, kaya ang kanilang mga cell ay hindi makagawa ng dami ng enerhiya na kailangang gumana nang normal ang katawan.

Ang mitochondria ay hindi gumagamit ng bakal tulad ng nararapat, kaya ang labis na bakal ay bumubuo sa katawan.Ang iron ay tumugon sa oxygen upang makabuo ng hindi regular at mapanganib na mga molekula na tinatawag na mga libreng radikal.Ang mga molekula na ito ay sumisira sa mga malulusog na cell sa mga kalamnan at nerbiyos.Ang mga cell na ito ay hindi mapapalitan matapos na masira.

Ang pagkabulok ng spinocerebellar ay karaniwang nakakaapekto sa mga bata sa pagitan ng edad na 5 at 15, at ito ay pinaka-laganap sa mga tao ng European o Indo-European na ninuno.Ang mga batang lalaki at babae ay apektado sa pantay na rate.Ito ay isang autosomal recessive disorder, na nangangahulugang ang mga pasyente na nagkakaroon ng sakit ay nakakakuha ng gene mula sa kanilang ina at kanilang ama.

Ang pinakaunang sintomas ng Friedreichs ataxia ay kahinaan sa mga kalamnan.Ang mga pasyente ay may mga problema sa pagbabalanse at paglalakad, at ang kanilang kakulangan ng koordinasyon ay unti -unting lumala.Ang iba pang mga sintomas ay kinabibilangan ng pagkawala ng pandinig at mga pagbabago sa paningin, mga iregularidad sa pagsasalita, scoliosis, karamdaman ng mga paa, diyabetis at sakit sa puso na humahantong sa pagkabigo sa puso.Sinuri ng mga doktor ang pagkabulok ng spinocerebellar sa pamamagitan ng pagsasagawa ng iba't ibang mga pagsubok, kabilang ang pagsusuri sa genetic, mga biopsies ng kalamnan, x-ray at mga pagsubok sa electrophysiological.

Walang lunas o pag -iwas sa sakit noong unang bahagi ng 2011. Ang mga pasyente ay maaaring mangailangan ng mga tirante, wheelchair o iba pang mga pantulong sa paglalakad habang ang sakit ay umuusbong, pati na rin ang paggamot para sa diyabetis o sakit sa puso.Ang mga mag -asawa na parehong may kasaysayan ng pamilya ng pagkabulok ng spinocerebellar ay dapat kumunsulta sa isang tagapayo ng genetic upang masuri ang kanilang panganib na maipasa ang karamdaman sa kanilang mga anak.