Thoái hóa spinocerebellar là gì?

Thoái hóa spinocerebellar, hay Friedreichs ataxia, là một rối loạn di truyền thoái hóa.Nó làm hỏng các dây thần kinh gửi tin nhắn từ tủy sống và não đến phần còn lại của cơ thể.Những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn khi đi bộ và nói.Bệnh tiến triển và cuối cùng có thể dẫn đến tử vong.

Friedreichs ataxia là do gen bị khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 9. Gen này, được gọi là frataxin, khiến cơ thể tạo ra quá nhiều bản sao của chuỗi DNA được gọi là GAA.Cơ thể càng lặp lại chuỗi DNA này, bệnh nhân càng bắt đầu phát triển các triệu chứng. Sự bất thường di truyền này cản trở việc sản xuất protein cũng có tên là Frataxin.Ty thể là một phần của tế bào tạo ra năng lượng cho cơ thể.Trong một cơ thể khỏe mạnh, protein frataxin giúp lắp ráp các cụm lưu huỳnh và sắt, mà ty thể cần có khả năng tạo ra năng lượng.Những người bị thoái hóa spinocerebellar không có lượng frataxin cần thiết, vì vậy các tế bào của họ không thể tạo ra lượng năng lượng mà cơ thể cần phải hoạt động bình thường.Ty thể không sử dụng sắt như bình thường, do đó, sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể.Sắt phản ứng với oxy để tạo ra các phân tử không đều và nguy hiểm được gọi là gốc tự do.Những phân tử này phá hủy các tế bào khỏe mạnh trong cơ và dây thần kinh.Những tế bào này không thể được thay thế sau khi chúng bị phá hủy.

Thoái hóa spinocerebellar thường ảnh hưởng đến trẻ em trong độ tuổi từ 5 đến 15, và nó phổ biến nhất ở những người có tổ tiên châu Âu hoặc Ấn-Âu.Con trai và bé gái bị ảnh hưởng với tỷ lệ bằng nhau.Đó là một rối loạn lặn tự phát, có nghĩa là những bệnh nhân phát triển bệnh lấy gen từ cả mẹ và cha của họ. Triệu chứng sớm nhất của Friedreichs ataxia là điểm yếu trong cơ bắp.Bệnh nhân có vấn đề cân bằng và đi bộ, và sự thiếu phối hợp của họ dần dần trở nên tồi tệ hơn.Các triệu chứng khác bao gồm mất thính giác và thay đổi về thị lực, bất thường lời nói, vẹo cột sống, rối loạn bàn chân, bệnh tiểu đường và bệnh tim dẫn đến suy tim.Các bác sĩ chẩn đoán thoái hóa spinocerebellar bằng cách thực hiện một loạt các xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm di truyền, sinh thiết cơ, tia X và xét nghiệm điện sinh lý.Không có cách chữa hoặc phòng ngừa bệnh vào đầu năm 2011. Cuối cùng, bệnh nhân có thể cần niềng răng, xe lăn hoặc các công cụ hỗ trợ đi bộ khác khi bệnh tiến triển, cũng như điều trị bệnh tiểu đường hoặc bệnh tim.Các cặp vợ chồng đều có tiền sử gia đình thoái hóa spinocerebellar nên tham khảo ý kiến của một cố vấn di truyền để đánh giá nguy cơ truyền rối loạn cho con cái của họ.