Apa degenerasi spinocerebellar?

Degenerasi spinocerebellar, atau ataksia Friedreichs, adalah kelainan genetik degeneratif.Ini merusak saraf yang mengirim pesan dari sumsum tulang belakang dan otak ke seluruh tubuh.Orang yang terkena dampak kesulitan berjalan dan berbicara.Penyakit ini progresif dan pada akhirnya dapat menyebabkan kematian.

Friedreichs ataksia disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom 9. Gen ini, yang disebut fataxin, menyebabkan tubuh menghasilkan terlalu banyak salinan urutan DNA yang disebut GAA.Semakin banyak tubuh mengulangi urutan DNA ini, semakin awal pasien mulai mengembangkan gejala.

Kelainan genetik ini mengganggu produksi protein yang juga bernama fataxin.Mitokondria adalah bagian dari sel yang menghasilkan energi untuk tubuh.Dalam tubuh yang sehat, protein frataxin membantu mengumpulkan sulfur dan kelompok besi, yang dibutuhkan mitokondria untuk dapat menghasilkan energi.Orang yang memiliki degenerasi spinocerebellar tidak memiliki jumlah yang diperlukan frataxin, sehingga sel -sel mereka tidak dapat menghasilkan jumlah energi yang dibutuhkan tubuh untuk berfungsi secara normal.

Mitokondria tidak menggunakan zat besi sebagaimana mestinya, jadi kelebihan zat besi menumpuk di dalam tubuh.Besi bereaksi dengan oksigen untuk menghasilkan molekul yang tidak teratur dan berbahaya yang disebut radikal bebas.Molekul -molekul ini menghancurkan sel -sel sehat di otot dan saraf.Sel -sel ini tidak dapat diganti setelah mereka dihancurkan.Degenerasi Degenerasi Spinocerebellar biasanya mempengaruhi anak-anak antara usia 5 dan 15, dan paling lazim pada orang-orang dari keturunan Eropa atau Indo-Eropa.Anak laki -laki dan perempuan terpengaruh pada tingkat yang sama.Ini adalah gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa pasien yang mengalami penyakit mendapatkan gen dari ibu dan ayah mereka.

Gejala paling awal dari ataksia Friedreichs adalah kelemahan pada otot.Pasien memiliki masalah menyeimbangkan dan berjalan, dan kurangnya koordinasi mereka secara bertahap memburuk.Gejala lain termasuk gangguan pendengaran dan perubahan penglihatan, penyimpangan bicara, skoliosis, gangguan kaki, diabetes dan penyakit jantung yang menyebabkan gagal jantung.Dokter mendiagnosis degenerasi spinocerebellar dengan melakukan berbagai tes, termasuk pengujian genetik, biopsi otot, sinar-X dan tes elektrofisiologis.

Tidak ada obat atau pencegahan untuk penyakit ini pada awal 2011. Pasien pada akhirnya mungkin memerlukan kawat gigi, kursi roda atau alat bantu berjalan lainnya saat penyakit ini berlangsung, serta pengobatan untuk diabetes atau penyakit jantung.Pasangan yang keduanya memiliki riwayat keluarga degenerasi spinocerebellar harus berkonsultasi dengan penasihat genetik untuk mengevaluasi risiko mereka menyerahkan gangguan kepada keturunan mereka.