Τι είναι η Thanatophoric δυσπλασία;

Thanatophoric δυσπλασία είναι μια θανατηφόρα σκελετική ανωμαλία που θεωρείται παραλλαγή του νάνο.Η δυσπλασία είναι ένας όρος που περιγράφει την παρουσία αναπτυξιακής ανωμαλίας.Ο όρος Thanatophoric είναι μια ελληνική λέξη που σημαίνει "θάνατο που φέρνει" και αναφέρεται στο γεγονός ότι αυτή η κατάσταση είναι πάντα θανατηφόρα.Ένα βρέφος με Thanatophoric δυσπλασία συνήθως θα πεθάνει μέσα σε λίγες μόνο ώρες από τη γέννηση.Αυτή η γενετική διαταραχή εμφανίζεται σε ίσους αριθμούς σε αρσενικά και θηλυκά παιδιά, με ρυθμό περίπου ένα σε 20.000 έως 50.000 γεννήσεις. Η Thanatophoric δυσπλασία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FGFR3.Αυτό δεν είναι, ωστόσο, μια κληρονομική διαταραχή, και ένας γονέας δεν μπορεί να έχει αυτή την κατάσταση και να το περάσει απευθείας σε ένα παιδί.Αντ 'αυτού, η μετάλλαξη που προκαλεί αυτή την κατάσταση είναι γνωστή ως μετάλλαξη

de novo, πράγμα που σημαίνει ότι εμφανίζεται αυθόρμητα κατά την παραγωγή σπέρματος ή αυγών.Η μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3 οδηγεί σε δυσλειτουργική ανάπτυξη των οστών, προκαλώντας μια χαρακτηριστική σειρά ανωμαλιών ανάπτυξης.Αυτά περιλαμβάνουν σοβαρά μειωμένα άκρα, έναν στενό κορμό, μια προεξέχουσα κοιλιά και μια κατάσταση που ονομάζεται μακροκεφαλία, στην οποία η κεφαλή είναι μεγαλύτερη από την κανονική.Το βρέφος είναι επίσης πολύ μικρότερο από το κανονικό, με μέσο μήκος περίπου 16 ίντσες (40 cm).Επιπλέον, η υποτονία ή η γενικευμένη μυϊκή αδυναμία είναι χαρακτηριστικό των μωρών που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή.Ανεπάρκεια ανάπτυξης, ιδιαίτερα των άκρων ·μακροκεφαλία;κλίση μηριαία?μια στενή κοιλότητα στο στήθος.και οι συντομευμένες νευρώσεις μπορούν να παρατηρηθούν σε υπερηχογράφημα όταν ένα έμβρυο επηρεάζεται από τη θωρακική δυσπλασία.Παρά τη χαρακτηριστική εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων, είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστεί οριστικά η διαταραχή μόνο από υπερηχογράφημα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή δεν μπορούν να επιβιώσουν χωρίς εκτεταμένη και επιθετική ιατρική ιατρική περίθαλψη.Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά έχουν σημαντική αναπνευστική δυσφορία κατά τη γέννηση και πρέπει να γίνουν δεκτοί σε μια εντατική νεογνική μονάδα για διασωλήνωση και παρακολούθηση.Ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανακούφιση των ιατρικών καταστάσεων που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της δυσπλασίας.Σε περιπτώσεις όπου οι γονείς δεν επιθυμούν να ακολουθήσουν μια επιθετική πορεία θεραπείας, το παιδί τροφοδοτείται και διατηρείται άνετα για όσο διάστημα επιβιώνει.

Ακόμη και με επιθετική θεραπεία, ωστόσο, είναι σπάνιο για ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή να ζει περισσότερο από λίγες ώρες μετά τη γέννηση.Στο σπάνιο γεγονός που ένα παιδί επιβιώνει, αυτός ή αυτή γίνεται δεκτός σε μια μονάδα μακροχρόνιας περίθαλψης, επειδή απαιτείται φροντίδα νοσηλείας για μεγάλο χρονικό διάστημα πριν το παιδί μπορεί να ληφθεί στο σπίτι.Οι επιπλοκές όπως η σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, η καθυστέρηση ανάπτυξης και οι επιληπτικές κρίσεις είναι πιθανό για παιδιά που επιβιώνουν από τη νεογνική περίοδο.Ένα παιδί που επιβιώνει από τη νεογνική περίοδο μπορεί να ζήσει για ένα ή δύο χρόνια πριν υποκύψει σε θανατηφόρες αναπνευστικές επιπλοκές.