Chứng loạn sản Thanatophoric là gì?

Thanatophoric Dysplasia là một sự bất thường về xương gây tử vong được coi là một biến thể của chủ nghĩa lùn.Dysplasia là một thuật ngữ mô tả sự hiện diện của một sự bất thường phát triển.Thuật ngữ Thanatophoric là một từ Hy Lạp có nghĩa là cái chết của người Hồi giáo và đề cập đến thực tế rằng tình trạng này luôn gây tử vong.Một trẻ sơ sinh bị loạn sản Thanatophoric thường sẽ chết chỉ trong vài giờ sinh.Rối loạn di truyền này xảy ra với số lượng bằng nhau ở trẻ em và nữ, với tốc độ xấp xỉ một trên 20.000 đến 50.000 ca sinh.

Thanatophoric Dysplasia là do đột biến gen gọi là FGFR3.Tuy nhiên, đây không phải là một rối loạn di truyền và cha mẹ không thể có tình trạng này và truyền nó trực tiếp cho trẻ.Thay vào đó, đột biến gây ra tình trạng này được gọi là đột biến

de novo, có nghĩa là nó xảy ra một cách tự nhiên trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc trứng.Đột biến trong gen FGFR3 dẫn đến sự phát triển xương rối loạn, gây ra một loạt các bất thường về tăng trưởng.Chúng bao gồm các chi bị rút ngắn nghiêm trọng, thân hẹp, bụng nhô ra và một tình trạng gọi là macrocephaly, trong đó đầu lớn hơn bình thường.Trẻ sơ sinh cũng nhỏ hơn nhiều so với bình thường, với chiều dài trung bình khoảng 16 inch (40 cm).Ngoài ra, hạ huyết áp, hoặc yếu cơ tổng quát, là một đặc điểm của những đứa trẻ sinh ra bị rối loạn này. Trước khi sinh, một số đặc điểm của rối loạn này có thể được nhìn thấy khi kiểm tra siêu âm của thai nhi.Thiếu tăng trưởng, đặc biệt là các chi;Macrocephaly;Bowed Femurs;một khoang ngực hẹp;và xương sườn rút ngắn có thể được nhìn thấy trên siêu âm khi một thai nhi bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản thanatophoric.Mặc dù có sự xuất hiện đặc trưng của các triệu chứng này, nhưng thường rất khó chẩn đoán rối loạn một mình chỉ bằng siêu âm. Trẻ em được sinh ra bị rối loạn này không thể tồn tại mà không cần chăm sóc y tế nội trú rộng rãi và tích cực.Hầu hết những đứa trẻ này bị suy hô hấp đáng kể khi sinh và phải được nhận vào một đơn vị sơ sinh chuyên sâu để đặt nội khí quản và theo dõi.Tùy thuộc vào nhu cầu của trẻ, thuốc có thể được sử dụng để giảm bớt các tình trạng y tế phát sinh do chứng loạn sản.Trong trường hợp cha mẹ không muốn theo một quá trình điều trị tích cực, đứa trẻ được cho ăn và giữ thoải mái miễn là chúng sống sót.Tuy nhiên, ngay cả khi điều trị tích cực, rất hiếm khi một đứa trẻ bị rối loạn này sống hơn một vài giờ sau khi sinh.Trong trường hợp hiếm hoi mà một đứa trẻ sống sót, nó được nhận vào một đơn vị chăm sóc dài hạn, vì cần chăm sóc nội trú trong một thời gian dài trước khi đứa trẻ có thể được đưa về nhà.Các biến chứng như chậm phát triển nghiêm trọng, trì hoãn tăng trưởng và co giật có khả năng cho trẻ em sống sót sau thời kỳ sơ sinh.Một đứa trẻ sống sót trong thời kỳ sơ sinh có thể sống trong một hoặc hai năm trước khi chịu thua các biến chứng hô hấp gây tử vong.