Mi az a Thanatophoric Dysplasia?

A Thanatophoric Dysplasia végzetes csontváz rendellenesség, amelyet a törpék variációjának tekintünk.A dysplasia egy olyan kifejezés, amely leírja a fejlődési rendellenességek jelenlétét.A thanatophoric kifejezés egy görög szó, amely azt jelenti, hogy „halál hoz”, és arra utal, hogy ez a feltétel mindig végzetes.A Thanatophoric Dysplasia -val rendelkező csecsemő általában a születéstől számított néhány órán belül meghal.Ez a genetikai rendellenesség egyenlő számban fordul elő férfi és női gyermekeknél, 20 000–50 000 születési számban körülbelül egy sebességgel.Ez azonban nem örökletes rendellenesség, és a szülőknek nem lehet ilyen állapota, és közvetlenül egy gyermeknek adhatja át.Ehelyett az ezt az állapotot okozó mutációt

de novo

mutációnak nevezik, ami azt jelenti, hogy spontán módon fordul elő sperma vagy tojás előállítása során.Az FGFR3 gén mutációja diszfunkcionális csontnövekedéshez vezet, ami a növekedési rendellenességek jellegzetes tömbjét okozza.Ide tartoznak a súlyosan rövidített végtagok, egy keskeny csomagtartó, egy kiálló has és egy makrocephaly nevű állapot, amelyben a fej nagyobb a normálnál.A csecsemő szintén sokkal kisebb, mint a normál, átlagos hossza körülbelül 16 hüvelyk (40 cm).Ezenkívül a hipotonia vagy az általános izomgyengeség az ezzel a rendellenességgel született csecsemők jellemzője.Növekedési hiány, különösen a végtagok;makrocephaly;meghajolt combcsont;keskeny mellkas üreg;és a lerövidített bordák egy ultrahangon láthatók, amikor egy magzatot a Thanatophoric dysplasia érinti.Ezeknek a tüneteknek a jellegzetes megjelenése ellenére gyakran nehéz a rendellenességet csak ultrahanggal véglegesen diagnosztizálni. Az ezzel a rendellenességgel született gyermekek nem tudnak túlélni kiterjedt és agresszív fekvőbeteg -ellátás nélkül.Ezeknek a gyermekeknek a többsége születéskor jelentős légzési zavarokkal jár, és intenzív újszülött egységbe kell engedni az intubáláshoz és a megfigyeléshez.A gyermek igényeitől függően a gyógyszeres kezelés használható a diszplázia eredményeként felmerülő orvosi állapotok enyhítésére.Azokban az esetekben, amikor a szülők nem akarják követni az agresszív kezelési folyamatot, a gyermeket táplálják és kényelmesen tartják, amíg túléli.

Még agresszív kezeléssel is ritka, hogy egy ilyen rendellenességgel küzdő gyermekek a születés után több, mint a születés után élnek.Abban a ritka esetben, amikor egy gyermek túléli, hosszú távú gondozó egységbe engedik be, mivel hosszabb ideig fekvőbeteg-ellátásra van szükség, mielőtt a gyermeket haza lehet vinni.Az olyan szövődmények, mint a súlyos fejlődési késleltetés, a növekedés késleltetése és a rohamok valószínűleg azoknak a gyermekeknek, akik túlélik az újszülöttkori időszakot.Az a gyermek, aki túléli az újszülöttkori időszakot, egy -két évig élhet, mielőtt halálos légzőszervi szövődményeket engedne el.