Apa itu displasia thanatophoric?

Displasia Thanatophoric adalah kelainan kerangka yang fatal yang dianggap sebagai variasi kerdil.Displasia adalah istilah yang menggambarkan adanya kelainan perkembangan.Istilah Thanatophoric adalah kata Yunani yang berarti "kematian membawa" dan merujuk pada fakta bahwa kondisi ini selalu fatal.Bayi dengan displasia thanatophoric biasanya akan mati hanya dalam beberapa jam setelah lahir.Gangguan genetik ini terjadi dalam jumlah yang sama pada anak -anak pria dan wanita, pada tingkat sekitar satu dari 20.000 hingga 50.000 kelahiran.

Displasia thanatophoric disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGFR3.Namun, ini bukan kelainan keturunan, dan orang tua tidak dapat memiliki kondisi ini dan meneruskannya langsung kepada seorang anak.Sebaliknya, mutasi yang menyebabkan kondisi ini dikenal sebagai mutasi

de novo , yang berarti terjadi secara spontan selama produksi sperma atau telur.Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan pertumbuhan tulang disfungsional, menyebabkan berbagai karakteristik kelainan pertumbuhan.

Tanda -tanda fisik displasia thanatophoric dapat dilihat segera setelah lahir.Ini termasuk anggota tubuh yang sangat pendek, batang sempit, perut yang menonjol dan kondisi yang disebut makrosefali, di mana kepala lebih besar dari biasanya.Bayi juga jauh lebih kecil dari biasanya, dengan panjang rata -rata sekitar 16 inci (40 cm).Selain itu, hipotonia, atau kelemahan otot umum, adalah fitur bayi yang lahir dengan kelainan ini.

sebelum lahir, fitur tertentu dari gangguan ini dapat dilihat pada pemeriksaan ultrasound janin.Kekurangan pertumbuhan, terutama anggota badan;makrosefali;femur yang membungkuk;rongga dada sempit;dan tulang rusuk yang dipersingkat dapat dilihat pada ultrasound ketika janin dipengaruhi oleh displasia thanatophoric.Terlepas dari penampilan khas gejala -gejala ini, seringkali sulit untuk secara meyakinkan mendiagnosis gangguan dengan ultrasound saja.

Anak -anak yang dilahirkan dengan gangguan ini tidak dapat bertahan hidup tanpa perawatan medis rawat inap yang luas dan agresif.Sebagian besar dari anak -anak ini memiliki gangguan pernapasan yang signifikan saat lahir dan harus diterima di unit neonatal intensif untuk intubasi dan pemantauan.Bergantung pada kebutuhan anak, obat dapat digunakan untuk mengurangi kondisi medis yang muncul sebagai akibat dari displasia.Dalam kasus di mana orang tua tidak ingin mengikuti perawatan yang agresif, anak diberi makan dan tetap nyaman selama dia bertahan hidup.

Bahkan dengan perawatan agresif, bagaimanapun, jarang bagi seorang anak dengan gangguan ini untuk hidup lebih dari beberapa jam setelah lahir.Dalam hal jarang terjadi seorang anak, ia dirawat di unit perawatan jangka panjang, karena perawatan rawat inap diperlukan untuk waktu yang lama sebelum anak dapat dibawa pulang.Komplikasi seperti penundaan perkembangan yang parah, keterlambatan pertumbuhan dan kejang kemungkinan untuk anak -anak yang selamat dari periode neonatal.Seorang anak yang selamat dari periode neonatal mungkin hidup selama satu atau dua tahun sebelum menyerah pada komplikasi pernapasan yang fatal.