Ano ang Thanatophoric dysplasia?

Ang Thanatophoric dysplasia ay isang nakamamatay na abnormality ng balangkas na itinuturing na pagkakaiba -iba ng dwarfism.Ang Dysplasia ay isang term na naglalarawan sa pagkakaroon ng isang abnormality sa pag -unlad.Ang salitang Thanatophoric ay isang salitang Greek na nangangahulugang "kamatayan na nagdadala" at tumutukoy sa katotohanan na ang kondisyong ito ay palaging nakamamatay.Ang isang sanggol na may thanatophoric dysplasia ay karaniwang mamamatay sa loob lamang ng ilang oras ng kapanganakan.Ang genetic disorder na ito ay nangyayari sa pantay na mga numero sa mga batang lalaki at babae, sa rate na humigit -kumulang isa sa 20,000 hanggang 50,000 na kapanganakan.

Ang thanatophoric dysplasia ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na FGFR3.Gayunman, hindi ito, isang namamana na karamdaman, at ang isang magulang ay hindi maaaring magkaroon ng kondisyong ito at direktang ipasa ito sa isang bata.Sa halip, ang mutation na nagiging sanhi ng kondisyong ito ay kilala bilang isang mutation ng de novo , na nangangahulugang nangyayari ito nang kusang sa panahon ng paggawa ng tamud o itlog.Ang mutation sa gene FGFR3 ay humahantong sa dysfunctional na paglaki ng buto, na nagiging sanhi ng isang katangian na hanay ng mga abnormalidad ng paglago.Kasama dito ang malubhang pinaikling mga paa, isang makitid na puno ng kahoy, isang nakausli na tiyan at isang kondisyon na tinatawag na macrocephaly, kung saan ang ulo ay mas malaki kaysa sa normal.Ang sanggol ay mas maliit din kaysa sa normal, na may average na haba ng humigit -kumulang na 16 pulgada (40 cm).Bilang karagdagan, ang hypotonia, o pangkalahatang kahinaan ng kalamnan, ay isang tampok ng mga sanggol na ipinanganak na may karamdaman na ito.Kakulangan sa paglago, lalo na ng mga limbs;macrocephaly;yumuko femurs;isang makitid na lukab ng dibdib;at ang pinaikling mga buto -buto ay makikita sa isang ultrasound kapag ang isang fetus ay apektado ng thanatophoric dysplasia.Sa kabila ng katangian na hitsura ng mga sintomas na ito, madalas na mahirap na konklusyon na masuri ang karamdaman sa pamamagitan ng ultrasound lamang.Karamihan sa mga batang ito ay may makabuluhang pagkabalisa sa paghinga sa kapanganakan at dapat na tanggapin sa isang masinsinang yunit ng neonatal para sa intubation at pagsubaybay.Depende sa mga pangangailangan ng bata, ang gamot ay maaaring magamit upang maibsan ang mga kondisyong medikal na lumitaw bilang isang resulta ng dysplasia.Sa mga kaso kung saan hindi nais ng mga magulang na sundin ang isang agresibong kurso ng paggamot, ang bata ay pinakain at pinananatiling komportable hangga't siya ay nakaligtas.

Kahit na may agresibong paggamot, gayunpaman, bihira para sa isang bata na may karamdaman na ito na mabuhay ng higit sa ilang oras pagkatapos ng kapanganakan.Sa bihirang kaganapan na ang isang bata ay nabubuhay, siya ay tinatanggap sa isang pangmatagalang yunit ng pangangalaga, dahil ang pangangalaga sa inpatient ay kinakailangan para sa isang pinalawig na panahon bago mauwi ang bata.Ang mga komplikasyon tulad ng matinding pagkaantala sa pag -unlad, pagkaantala ng paglago at mga seizure ay malamang para sa mga bata na nakaligtas sa panahon ng neonatal.Ang isang bata na nakaligtas sa panahon ng neonatal ay maaaring mabuhay ng isang taon o dalawa bago sumuko sa mga nakamamatay na komplikasyon sa paghinga.