Ποια είναι η δοκιμή Guthrie;

Η δοκιμή Guthrie είναι μια εξέταση αίματος που πραγματοποιείται σε νεογέννητα μωρά.Η δοκιμή χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μιας κληρονομικής γενετικής διαταραχής που ονομάζεται φαινυλκετονουρία .Η διαταραχή προκαλείται από ένα ελάττωμα στην μεταβολική οδό που διασπά την φαινυλαλανίνη αμινοξέων.Εάν δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία, η φαινυλκετονουρία μπορεί να προκαλέσει σοβαρή πνευματική αναπηρία και η έγκαιρη ανίχνευση μέσω αυτής της δοκιμής είναι ζωτικής σημασίας.

Επίσης γνωστή ως δοκιμασία αναστολής βακτηριακής αναστολής Guthrie, η δοκιμή Guthrie χρησιμοποιείται ευρέως σε όλη την Ευρώπη, τη Βόρεια Αμερική και την Αυστραλασία.Σε ορισμένες χώρες η δοκιμή χρησιμοποιείται για την ανίχνευση άλλων ασθενειών εκτός από τη φαινυλκετονουρία.Πρόσθετες συνθήκες που μπορούν να δοκιμαστούν για τη συμπεριφορά της κυστικής ίνωσης, του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.Κάθε μία από αυτές τις πρόσθετες συνθήκες εξετάζεται για τη χρήση διαφορετικής μεθόδου, αλλά το ίδιο δείγμα αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για όλες τις δοκιμές.

Η δοκιμασία αναστολής Guthrie αναπτύχθηκε στη δεκαετία του 1960 από έναν αμερικανικό γιατρό και μικροβιολόγο που ονομάζεται Robert Guthrie.Η δοκιμή σχεδιάστηκε αρχικά στην οθόνη για την παρουσία φαινυλκετονουρίας σε νεογέννητα μωρά.Όταν η παρουσία αυτής της μεταβολικής διαταραχής ανακαλύπτεται σύντομα μετά τη γέννηση, το προσβεβλημένο βρέφος μπορεί να προστατευθεί από την πνευματική αναπηρία και άλλες παρενέργειες με δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης που περιορίζει την πρόσληψη φαινυλαλανίνης.μέσω της χρήσης μιας βακτηριακής καλλιέργειας που απαιτεί την ανάπτυξη φαινυλαλανίνης.Ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται για αυτή τη δοκιμή την έκτη ή την έβδομη ημέρα μετά τη γέννηση.Είναι σημαντικό να περιμένετε αρκετές ημέρες μετά τη γέννηση πριν από τη λήψη του δείγματος αίματος για να εξασφαλίσετε μια ακριβή ανάγνωση.

Το δείγμα αίματος επωάζεται με ένα βακτηριακό είδος που ονομάζεται

Bacillus subtilis

και ένα χημικό που ονομάζεται Β-2-θειεναλανίνη, η οποία αναστέλλει την ανάπτυξη των βακτηρίων ενεργώντας ως αγωνιστής φαινυλαλανίνης.Αυτό σημαίνει ότι εμποδίζει τα βακτήρια να τροφοδοτούν τη φαινυλαλανίνη διαθέσιμη στο μέσο καλλιέργειας.Ένα δείγμα αίματος από ένα μωρό με φαινυλκετονουρία παρέχει αρκετή επιπλέον φαινυλαλανίνη για να αναπτυχθούν τα βακτηρίδια παρά την παρουσία του αγωνιστή Β-2-Θεενυλαλανίνης. Ως εκ τούτου, μια θετική δοκιμή Guthrie για φαινυλκετονουρία είναι αυτή στην οποία η βακτηριακή καλλιέργεια είναι σε θέση να αναπτυχθεί.Όταν η βακτηριακή καλλιέργεια δεν μπορεί να αναπτυχθεί, η δοκιμή είναι αρνητική.Όταν λαμβάνεται ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής, έρχεται σε επαφή με τον γιατρό του μωρού.Ο γιατρός στη συνέχεια οργανώνει περαιτέρω δοκιμές για να καθορίσει γιατί τα επίπεδα φαινυλαλανίνης είναι αυξημένα.Αυτό είναι ένα σημαντικό θέμα, καθώς η φαινυλκετονουρία αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 10% των θετικών αποτελεσμάτων των δοκιμών Guthrie.Για παράδειγμα, τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν από βρέφη που γεννιούνται πρόωρα ή που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με αντιβιοτικά την εβδομάδα μετά τη γέννηση.