การทดสอบ Guthrie คืออะไร?

การทดสอบ Guthrie เป็นการตรวจเลือดซึ่งดำเนินการกับทารกแรกเกิดการทดสอบใช้เพื่อตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งเรียกว่า phenylketonuria ความผิดปกติเกิดจากข้อบกพร่องในเส้นทางการเผาผลาญซึ่งทำลายฟีนิลอะลานีนกรดอะมิโนหากไม่ได้รับการรักษา phenylketonuria อาจทำให้เกิดความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรงและการตรวจจับก่อนผ่านการทดสอบนี้มีความสำคัญ

ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการทดสอบการยับยั้งแบคทีเรีย Guthrie การทดสอบ Guthrie นั้นใช้กันอย่างแพร่หลายทั่วยุโรปอเมริกาเหนือและออสเตรเลียในบางประเทศการทดสอบจะใช้ในการคัดกรองโรคอื่น ๆ นอกเหนือจากฟีนิลเคตโตโนเรียเงื่อนไขเพิ่มเติมที่อาจได้รับการทดสอบรวมถึงพังผืดเรื้อรัง, ภาวะพร่องและพิการ แต่กำเนิดและโรคโลหิตจางเซลล์เคียวแต่ละเงื่อนไขเพิ่มเติมเหล่านี้ได้รับการคัดเลือกสำหรับการใช้วิธีการที่แตกต่างกัน แต่ตัวอย่างเลือดเดียวกันสามารถใช้สำหรับการทดสอบทั้งหมด

การทดสอบการยับยั้งแบคทีเรีย Guthrie ได้รับการพัฒนาในปี 1960 โดยแพทย์ชาวอเมริกันและจุลชีววิทยาชื่อ Robert Guthrieการทดสอบได้รับการคิดค้นขึ้นเพื่อคัดกรองการปรากฏตัวของฟีนิลคีนูเรียในทารกแรกเกิดเมื่อการปรากฏตัวของความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ถูกค้นพบในไม่ช้าหลังคลอดทารกที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการปกป้องจากความพิการทางปัญญาและผลข้างเคียงอื่น ๆ ด้วยอาหารโปรตีนต่ำที่ จำกัด ปริมาณฟีนิลอะลานีนผ่านการใช้วัฒนธรรมแบคทีเรียซึ่งต้องการให้ฟีนิลอะลานีนเติบโตตัวอย่างเลือดจะถูกนำไปทดสอบนี้ในวันที่หกหรือเจ็ดหลังคลอดเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรอหลายวันหลังคลอดก่อนที่จะรับตัวอย่างเลือดเพื่อให้แน่ใจว่าการอ่านที่ถูกต้อง

ตัวอย่างเลือดถูกบ่มด้วยแบคทีเรียสปีชีส์ที่เรียกว่า

bacillus subtilis

และสารเคมีที่เรียกว่า B-2-thienylalanine ซึ่งยับยั้งการเจริญเติบโตของแบคทีเรียโดยทำหน้าที่เป็นตัวเอก phenylalanineซึ่งหมายความว่ามันป้องกันไม่ให้แบคทีเรียให้อาหารฟีนิลอะลานีนที่มีอยู่ในสื่อการเพาะเลี้ยงตัวอย่างเลือดจากทารกที่มี phenylketonuria ให้ฟีนิลอะลานีนพิเศษเพียงพอสำหรับแบคทีเรียที่จะเติบโตแม้จะมีตัวเอก B-2-thienylalanineดังนั้นการทดสอบ guthrie ในเชิงบวกสำหรับฟีนิลคีนูเรียเป็นสิ่งหนึ่งที่วัฒนธรรมแบคทีเรียสามารถเติบโตได้เมื่อวัฒนธรรมแบคทีเรียไม่สามารถเติบโตได้การทดสอบจะเป็นลบเมื่อได้รับผลการทดสอบเชิงบวกแพทย์ของทารกจะได้รับการติดต่อจากนั้นแพทย์จึงจัดให้มีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อพิจารณาว่าทำไมระดับฟีนิลอะลานีนจึงสูงขึ้นนี่คือการพิจารณาที่สำคัญเนื่องจาก Phenylketonuria คิดเป็นสัดส่วนน้อยกว่า 10% ของผลการทดสอบ Guthrie เชิงบวกตัวอย่างเช่นผลลัพธ์เชิงบวกที่ผิดพลาดสามารถรับได้จากทารกที่เกิดก่อนกำหนดหรือผู้ที่ได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในสัปดาห์หลังคลอด