Apa tes Guthrie?

Tes Guthrie adalah tes darah yang dilakukan pada bayi yang baru lahir.Tes ini digunakan untuk mendeteksi gangguan genetik yang diwariskan yang disebut phenylketonuria .Gangguan ini disebabkan oleh cacat pada jalur metabolisme yang memecah fenilalanin asam amino.Jika tidak diobati, fenilketonuria dapat menyebabkan kecacatan intelektual yang parah, dan deteksi dini melalui tes ini sangat penting.

Juga dikenal sebagai uji penghambatan bakteri Guthrie, uji Guthrie banyak digunakan di seluruh Eropa, Amerika Utara, dan Australasia.Di beberapa negara tes ini digunakan untuk menyaring penyakit lain selain fenilketonuria.Kondisi tambahan yang dapat diuji termasuk fibrosis kistik, hipotiroidisme kongenital, dan anemia sel sabit.Masing -masing kondisi tambahan ini disaring untuk menggunakan metode yang berbeda, tetapi sampel darah yang sama dapat digunakan untuk semua tes.

Uji penghambatan bakteri guthrie dikembangkan pada 1960 -an oleh dokter dan mikrobiologi Amerika bernama Robert Guthrie.Tes ini awalnya dirancang untuk menyaring keberadaan fenilketonuria pada bayi yang baru lahir.Ketika adanya gangguan metabolisme ini ditemukan segera setelah lahir, bayi yang terkena dapat dilindungi dari kecacatan intelektual dan efek samping lainnya dengan diet protein rendah yang membatasi asupan fenilalanin.Melalui penggunaan kultur bakteri yang membutuhkan fenilalanin untuk tumbuh.Sampel darah diambil untuk tes ini pada hari keenam atau ketujuh setelah lahir.Penting untuk menunggu beberapa hari setelah lahir sebelum mengambil sampel darah untuk memastikan pembacaan yang akurat.

Sampel darah diinkubasi dengan spesies bakteri yang disebut

bacillus subtilis

dan bahan kimia yang disebut B-2-tienylalanine, yang menghambat pertumbuhan bakteri dengan bertindak sebagai agonis fenilalanin.Ini berarti mencegah bakteri memberi makan fenilalanin yang tersedia dalam media kultur.Sampel darah dari bayi dengan fenilketonuria menyediakan fenilalanin tambahan yang cukup untuk bakteri tumbuh meskipun ada agonis B-2-thienylalanine. Oleh karena itu, uji guthrie positif untuk fenilketonuria adalah yang di mana kultur bakteri dapat tumbuh.Ketika kultur bakteri tidak dapat tumbuh, tesnya negatif.Ketika hasil tes positif diperoleh, dokter bayi dihubungi.Dokter kemudian mengatur pengujian lebih lanjut untuk menentukan mengapa kadar fenilalanin meningkat.Ini adalah pertimbangan penting, karena fenilketonuria menyumbang kurang dari 10% dari hasil tes guthrie positif.Misalnya, hasil positif palsu dapat diperoleh dari bayi yang lahir sebelum waktunya, atau yang telah diobati dengan antibiotik pada minggu setelah kelahiran.