Bài kiểm tra Guthrie là gì?

Thử nghiệm Guthrie là một xét nghiệm máu được thực hiện trên trẻ sơ sinh.Thử nghiệm được sử dụng để phát hiện một rối loạn di truyền di truyền gọi là

phenylketonuria.Rối loạn được gây ra bởi một khiếm khuyết trong con đường trao đổi chất phá vỡ axit amin phenylalanine.Nếu không được điều trị, phenylketon niệu có thể gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và phát hiện sớm thông qua xét nghiệm này là rất quan trọng.Còn được gọi là xét nghiệm ức chế vi khuẩn Guthrie, xét nghiệm Guthrie được sử dụng rộng rãi trên khắp châu Âu, Bắc Mỹ và Australasia.Ở một số quốc gia, xét nghiệm được sử dụng để sàng lọc các bệnh khác ngoài phenylketonuria.Các điều kiện bổ sung có thể được kiểm tra bao gồm xơ nang, suy giáp bẩm sinh và thiếu máu hồng cầu hình liềm.Mỗi điều kiện bổ sung này được sàng lọc để sử dụng một phương pháp khác nhau, nhưng cùng một mẫu máu có thể được sử dụng cho tất cả các xét nghiệm. Xét nghiệm ức chế vi khuẩn Guthrie được phát triển vào những năm 1960 bởi một bác sĩ và nhà vi trùng học người Mỹ tên là Robert Guthrie.Thử nghiệm ban đầu được nghĩ ra để sàng lọc sự hiện diện của phenylketonuria ở trẻ sơ sinh.Khi sự hiện diện của rối loạn trao đổi chất này được phát hiện ngay sau khi sinh, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể được bảo vệ khỏi khuyết tật trí tuệ và các tác dụng phụ khác với chế độ ăn protein thấp, hạn chế lượng phenylalanine.Thông qua việc sử dụng nuôi cấy vi khuẩn đòi hỏi phenylalanine để phát triển.Một mẫu máu được lấy cho xét nghiệm này vào ngày thứ sáu hoặc thứ bảy sau khi sinh.Điều quan trọng là phải đợi vài ngày sau khi sinh trước khi lấy mẫu máu để đảm bảo đọc chính xác.Mẫu máu được ủ với một loài vi khuẩn gọi là

Bacillus subtilis

và một hóa chất gọi là B-2-thienylalanine, ức chế sự phát triển của vi khuẩn bằng cách hoạt động như một chất chủ vận phenylalanine.Điều này có nghĩa là nó ngăn chặn vi khuẩn ăn phenylalanine có sẵn trong môi trường nuôi cấy.Một mẫu máu từ một em bé bị phenylketonuria cung cấp đủ phenylalanine cho vi khuẩn phát triển mặc dù có sự hiện diện của chất chủ vận B-2-thienylalanine.Do đó, một xét nghiệm guthrie dương tính với phenylketon niệu là một trong đó nuôi cấy vi khuẩn có thể phát triển.Khi nuôi cấy vi khuẩn không thể phát triển, xét nghiệm là âm tính.Khi thu được kết quả xét nghiệm dương tính, bác sĩ bé đã được liên hệ.Sau đó, bác sĩ sắp xếp để kiểm tra thêm để xác định lý do tại sao mức phenylalanine tăng lên.Đây là một cân nhắc quan trọng, vì phenylketonuria chiếm ít hơn 10% kết quả xét nghiệm Guthrie dương tính.Ví dụ, kết quả dương tính giả có thể được lấy từ trẻ sơ sinh sinh sớm hoặc đã được điều trị bằng kháng sinh trong tuần sau khi sinh.