Mi a Guthrie teszt?
A Guthrie -teszt egy vérvizsgálat, amelyet újszülött csecsemőknél végeznek.A tesztet egy öröklött genetikai rendellenesség kimutatására használják, az úgynevezett fenilkotonuria .A rendellenességet a metabolikus út hibája okozza, amely lebontja az aminosav -fenilalanint.Kezelés nélkül a feniletonuria súlyos szellemi fogyatékosságot okozhat, és a teszt során a korai felismerés létfontosságú.
A Guthrie baktérium -gátlási vizsgálatnak is ismert, a Guthrie tesztet széles körben használják egész Európában, Észak -Amerikában és Ausztráliában.Egyes országokban a tesztet használják más betegségek szűrésére a feniletonuria mellett.További feltételek, amelyeket tesztelhetünk, a cisztás fibrózis, a veleszületett hypothyreosis és a sarlósejtes vérszegénység szempontjából.Ezen kiegészítő feltételek mindegyikét más módszer alkalmazásához szűrjük, de ugyanazt a vérmintát lehet használni az összes teszthez.A tesztet kezdetben úgy fejlesztették ki, hogy a fenilkotonuria jelenlétét szűrje újszülöttekben.Amikor a metabolikus rendellenesség jelenlétét hamarosan a születés után fedezik fel, az érintett csecsemő védhet az értelmi fogyatékossággal és más mellékhatásokkal szemben, alacsony fehérjetartalmú étrenddel, amely korlátozza a fenilalanin bevitelt.baktériumtenyészetének felhasználásával, amelynek a fenilalanin növekedését igényli.Vérmintát veszünk erre a tesztre a születés utáni hatodik vagy hetedik napon.Fontos, hogy a vérminta szedése előtt néhány nappal a születés után várjon, hogy biztosítsa a pontos leolvasást.
A vérmintát
bacillus subtilisnevű baktériumfajokkal és B-2-tienilalaninnak nevezett kémiai fajtal inkubáltuk, amely gátolja a baktériumok növekedését azáltal, hogy fenilalanin agonistaként hatnak.Ez azt jelenti, hogy megakadályozza, hogy a baktériumok táplálják a tenyésztő tápközegben rendelkezésre álló fenilalaninot.A feniletonuria-ban szenvedő csecsemő vérmintája elegendő extra fenilalanint biztosít a baktériumok növekedéséhez, annak ellenére, hogy a B-2-tienilalanin agonista jelenléte van.
Ezért a feniletonuria pozitív Guthrie -tesztje az, amelyben a baktériumtenyészet képes növekedni.Ha a baktériumtenyészet nem tud növekedni, a teszt negatív.Ha pozitív teszteredményt kapunk, akkor a baba orvosával léphet fel.Az orvos ezután további vizsgálatokat végez annak meghatározására, hogy a fenilalanin szintje miért emelkedik.Ez egy fontos szempont, mivel a fenilketonuria a pozitív Guthrie teszt eredmények kevesebb mint 10% -át teszi ki.Például hamis pozitív eredményeket lehet elérni az idő előtt született csecsemőktől, vagy akiket a születés utáni héten antibiotikumokkal kezeltek.