Ποιο είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi;

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια προϋπόθεση που εντοπίστηκε πρώτα στη δεκαετία του 1960 από τους Drs.Jack Rubinstein και Hooshang Taybi.Πριν από την ταυτότητά του, δεν πιστεύεται ότι είναι ένα σχετικό σύνολο συνθηκών που δικαιολογεί ένα μεμονωμένο όνομα.Σήμερα, η ασθένεια είναι πιο γνωστή ως ένα παρόν κατά τη γέννηση, επηρεάζοντας τη νοημοσύνη, την εμφάνιση, τα αναπτυξιακά πρότυπα και ενδεχομένως να επηρεάσει την υγεία με διάφορους τρόπους.

Τα πιο διακριτικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rubinstein-Taybi είναι η μοναδική εμφάνιση του προσώπου.Αυτό περιλαμβάνει ένα μικρότερο κεφάλι, ένα μικρό στόμα, μεγαλύτερη μύτη και τα μάτια με τα κάτω.Η γραμμή των μαλλιών μπορεί να εκτείνεται πολύ στο μέτωπο και τα παιδιά με αυτή την κατάσταση μπορούν να έχουν πολύ μικρότερους ουρανίσκους από το μέσο όρο.Τα μεγάλα δάχτυλα και οι αντίχειρες είναι συχνά ευρύς και μπορεί να μην είναι τόσο ευθεία ως κανονικά.

Ενώ το πρόσωπο, ο αντίχειρας και η μεγάλη εμφάνιση του δακτύλου τείνει να είναι πολύ παρόμοια σε κάθε παιδί με το σύνδρομο Rubinstein-Taybi, μπορεί να υπάρξουν πολύ μεγάλες διαφορές σε όσα υπάρχουν άλλα προβλήματα.Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την κατάσταση είναι ήπια έως μέτρια καθυστερημένα και μπορεί να υποστούν μια ποικιλία καθυστερήσεων που επηρεάζουν τη γλώσσα, τη σίτιση και τις κινητικές δεξιότητες.Πολλά παιδιά έχουν επίσης κάποια μορφή προβλημάτων ματιών, αλλά ο συγκεκριμένος τύπος μπορεί να διαφέρει από το παιδί.

πιο σοβαρή είναι ο επιπολασμός των καρδιακών ελαττωμάτων, μερικά από τα οποία μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.Από τις συνθήκες που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο, η παρουσία καρδιακών ελαττωμάτων μπορεί να έχει μεγαλύτερο αντίκτυπο στην επιβίωση.Τούτου λεχθέντος, πολλά παιδιά με αυτή την κατάσταση ζουν καλά στην ενηλικίωση.

Υπάρχουν πολλά μωρά που έχουν τόσο σαφή ένδειξη του συνδρόμου Rubinstein-Taybi που διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς στη ζωή.Άλλοι δεν λαμβάνουν διάγνωση μέχρι να είναι σχεδόν 2 ετών και άνω.Ειδικά νωρίς, είναι δύσκολο να πούμε αν η εμφάνιση του προσώπου είναι τόσο δραματικά διαφορετική, αλλά αυτό γίνεται σαφέστερο αργότερα στη βρεφική ηλικία, μαζί με στοιχεία άλλων καθυστερήσεων ή ζητημάτων.Θα πρέπει να τονιστεί ότι αυτά τα άλλα ζητήματα ή καθυστερήσεις εξαρτώνται πραγματικά από το παιδί και όχι όλα τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν τα ίδια ακριβή συμπτώματα, αν και μοιάζουν περισσότερο με το άλλο.

Πράγματα που παραμένουν άγνωστα για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi περιλαμβάνουν ό, τι προκαλείτο.Μέχρι στιγμής, οι γενετικές μελέτες δεν δείχνουν ότι έχουν γενετική ή κληρονομική προέλευση και υπάρχουν πολύ λίγες αναφορές για περισσότερα από ένα άτομα που το έχουν στην ίδια οικογένεια.Αυτό δεν αποκλείει ότι η κατάσταση μπορεί να χρωμοσωμική, αλλά μέχρι στιγμής δεν υπάρχει σαφής εξήγηση γι 'αυτό.

πιο σαφές είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Rubinstein-Taybi θα χρειαστούν αρκετή υποστήριξη.Οι φυσικές, επαγγελματικές και άλλες εκπαιδευτικές θεραπείες θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες για την αντιστάθμιση των πρώιμων αναπτυξιακών προκλήσεων.Απαιτείται πρόσθετη βοήθεια καθώς τα παιδιά προχωρούν στο σχολείο και τα περισσότερα παιδιά δεν έχουν το επίπεδο πληροφοριών που απαιτείται για να αποκτήσουν μια πλήρη εκπαίδευση στο γυμνάσιο.Αντ 'αυτού, συνιστάται η υποστηρικτική βοήθεια που μπορεί να επιτρέψει σε αυτά τα παιδιά να μάθουν και να ευδοκιμήσουν στο καλύτερο δυνατό μέρος των ικανοτήτων τους και η βοήθεια πρέπει να περιλαμβάνει υποστήριξη για τους γονείς και τα μέλη της οικογένειας.