Ano ang rubinstein-taybi syndrome?

Ang Rubinstein-Taybi syndrome ay isang kondisyon na una ay nakilala noong 1960s ni Drs.Jack Rubinstein at Hooshang Taybi.Bago ang pagkakakilanlan nito, hindi ito pinaniniwalaan na isang kaugnay na hanay ng mga kondisyon na ginagarantiyahan ang isang indibidwal na pangalan.Ngayon, ang sakit ay mas kilala bilang isang naroroon sa kapanganakan, na nakakaapekto sa katalinuhan, hitsura, mga pattern ng pag-unlad, at posibleng nakakaapekto sa kalusugan sa iba't ibang paraan.Kasama dito ang pagkakaroon ng isang mas maliit na ulo, maliit na bibig, mas malaking ilong, at mga pababang mga mata.Ang hairline ay maaaring lumawak sa noo, at ang mga bata na may kondisyong ito ay maaaring magkaroon ng mas maliit na mga palad kaysa sa average.Ang mga malalaking daliri ng paa at hinlalaki ay madalas na malawak din, at maaaring hindi sila tuwid na normal.

Habang ang mukha, hinlalaki at malaking hitsura ng daliri ay may posibilidad na maging katulad sa bawat bata na may rubinstein-Taybi syndrome, maaaring magkaroon ng napakalaking pagkakaiba sa kung ano ang iba pang mga problema.Karamihan sa mga bata na may kondisyong ito ay banayad sa katamtamang retarded, at maaari silang magdusa ng iba't ibang mga pagkaantala na nakakaapekto sa mga kasanayan sa wika, pagpapakain at motor.Maraming mga bata ang mayroon ding ilang mga anyo ng mga problema sa mata, ngunit ang tiyak na uri ay maaaring mag -iba ng bata.

Ang mas seryoso ay ang paglaganap ng mga depekto sa puso, ang ilan sa mga ito ay maaaring mangailangan ng operasyon sa pagkabata o maagang pagkabata.Sa mga kundisyon na nauugnay sa sindrom na ito, ang pagkakaroon ng mga depekto sa puso ay maaaring magkaroon ng pinakamalaking epekto sa kaligtasan.Iyon ay sinabi, maraming mga bata na may kondisyong ito ay nabubuhay nang maayos sa pagiging adulto.Ang iba ay hindi tumatanggap ng isang diagnosis hanggang sa sila ay halos 2 taon o mas matanda.Lalo na maaga, mahirap sabihin kung ang hitsura ng mukha ay kapansin -pansing naiiba, ngunit ito ay nagiging mas malinaw sa ibang pagkakataon sa pagkabata, kasama ang katibayan ng iba pang mga pagkaantala o isyu.Dapat itong bigyang diin na ang iba pang mga isyu o pagkaantala ay talagang nakasalalay sa bata, at hindi lahat ng mga bata na may sindrom na ito ay may parehong eksaktong mga sintomas, kahit na ang karamihan ay kahawig sa bawat isa.itoSa ngayon, ang mga pag -aaral ng genetic ay hindi ipinapakita na magkaroon ng isang genetic o minana na pinagmulan at kakaunti ang mga ulat ng higit sa isang tao na nagkakaroon nito sa parehong pamilya.Hindi nito pinipigilan na ang kundisyon ay maaaring chromosomal, ngunit sa gayon pa man, walang malinaw na paliwanag para dito.

Mas malinaw na ang mga bata na may Rubinstein-Taybi syndrome ay nangangailangan ng maraming suporta.Ang mga pisikal, trabaho at iba pang mga pang -edukasyon na therapy ay maaaring magamit sa pag -offset ng maagang mga hamon sa pag -unlad.Ang karagdagang tulong ay kinakailangan habang ang pag -unlad ng mga bata sa pamamagitan ng paaralan, at ang karamihan sa mga bata ay kulang sa antas ng katalinuhan na kinakailangan upang makakuha ng isang buong edukasyon sa high school.Sa halip, ang suporta ng suporta na maaaring payagan ang mga batang ito na matuto at umunlad sa abot ng kanilang makakaya ay inirerekomenda, at ang tulong ay dapat magsama ng suporta para sa mga magulang at miyembro ng pamilya.