Hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?

Hội chứng Rubinstein-Taybi là một tình trạng đầu tiên được xác định vào những năm 1960 bởi DRS.Jack Rubinstein và Hooshang Taybi.Trước khi nhận dạng, nó không được cho là một tập hợp các điều kiện liên quan để đảm bảo một tên cá nhân.Ngày nay, căn bệnh này được biết đến nhiều hơn là một người có mặt khi sinh, ảnh hưởng đến trí thông minh, ngoại hình, mô hình phát triển và có thể ảnh hưởng đến sức khỏe theo nhiều cách khác nhau.Điều này bao gồm có một cái đầu nhỏ hơn, miệng nhỏ, mũi lớn hơn và mắt trượt xuống.Móng chân có thể kéo dài lên trán và trẻ em mắc bệnh này có thể có khẩu vị nhỏ hơn nhiều so với trung bình.Các ngón chân và ngón tay cái lớn cũng thường rộng, và chúng có thể không thẳng như bình thường.Mặc dù xuất hiện trên khuôn mặt, ngón tay cái và ngón chân to có xu hướng rất giống nhau ở mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Rubinstein-Taybi, có thể có sự khác biệt rất lớn trong những vấn đề khác có mặt.Hầu hết trẻ em bị tình trạng này đều chậm phát triển đến vừa phải và chúng có thể phải chịu nhiều sự chậm trễ khác nhau ảnh hưởng đến ngôn ngữ, cho ăn và kỹ năng vận động.Nhiều trẻ em cũng có một số dạng vấn đề về mắt, nhưng loại cụ thể có thể thay đổi theo trẻ em.Nghiêm trọng hơn là tỷ lệ khuyết tật tim, một số trong đó có thể cần phải phẫu thuật trong giai đoạn trứng nước hoặc thời thơ ấu.Trong số các điều kiện liên quan đến hội chứng này, sự hiện diện của khuyết tật tim có thể có tác động lớn nhất đến khả năng sống sót.Điều đó đang được nói, nhiều trẻ em mắc bệnh này sống tốt đến tuổi trưởng thành. Có rất nhiều em bé có bằng chứng rõ ràng về hội chứng Rubinstein-Taybi mà chúng đã chẩn đoán rất sớm trong đời.Những người khác không nhận được chẩn đoán cho đến khi họ gần 2 tuổi trở lên.Đặc biệt là sớm, nó khó có thể biết được vẻ ngoài của khuôn mặt có khác biệt đáng kể hay không, nhưng điều này trở nên rõ ràng hơn sau này, cùng với bằng chứng về sự chậm trễ hoặc vấn đề khác.Cần nhấn mạnh rằng những vấn đề hoặc sự chậm trễ khác thực sự phụ thuộc vào trẻ, và không phải tất cả trẻ em mắc hội chứng này đều có các triệu chứng chính xác giống nhau, mặc dù hầu hết giống nhau.Nó.Cho đến nay, các nghiên cứu di truyền không cho thấy nó có nguồn gốc di truyền hoặc di truyền và có rất ít báo cáo về nhiều người có nó trong cùng một gia đình.Điều này không loại trừ rằng tình trạng này có thể nhiễm sắc thể, nhưng cho đến nay, chưa có lời giải thích rõ ràng nào cho nó. Rõ ràng hơn là trẻ em mắc hội chứng Rubinstein-Taybi sẽ cần nhiều sự hỗ trợ.Các liệu pháp giáo dục về thể chất, nghề nghiệp và giáo dục khác có thể được sử dụng trong việc bù đắp các thách thức phát triển sớm.Cần có sự giúp đỡ bổ sung khi trẻ tiến bộ qua trường và hầu hết trẻ em thiếu trình độ thông minh cần thiết để có được một nền giáo dục trung học đầy đủ.Thay vào đó, sự hỗ trợ hỗ trợ có thể cho phép những đứa trẻ này học hỏi và phát triển tốt nhất khả năng của chúng được khuyến nghị, và sự hỗ trợ nên bao gồm hỗ trợ cho cha mẹ và các thành viên gia đình.