Mi a Rubinstein-taybi-szindróma?

A Rubinstein-taybi-szindróma olyan állapot, amelyet először Drs azonosított az 1960-as években.Jack Rubinstein és Hooshang Taybi.Az azonosítás előtt nem hitték, hogy az egyéni nevet indokló feltételekhez kapcsolódó feltételek.Manapság a betegség jobban ismert, mint a születéskori jelen, amely befolyásolja az intelligenciát, a megjelenést, a fejlődési mintákat, és különféle módon befolyásolja az egészséget.Ez magában foglalja a kisebb fej, a kis száj, a nagyobb orr és a lefelé sújtó szem.A hajvonal messzire kiterjedhet a homlokára, és az ilyen állapotú gyermekeknek sokkal kisebb a pala.A nagy lábujjak és a hüvelykujok gyakran is szélesek, és lehet, hogy nem olyan egyenesek, mint a normál.

Míg az arc, a hüvelykujj és a nagy lábujj megjelenése általában nagyon hasonló a Rubinstein-taybi-szindrómában szenvedő gyermekeknél, nagyon nagy különbségek lehetnek az egyéb problémák esetén.A legtöbb ilyen állapotban szenvedő gyermek enyhe vagy mérsékelten késleltetett, és különféle késéseket szenvedhet, amelyek befolyásolják a nyelvet, az etetést és a motoros képességeket.Sok gyermeknek van valamilyen formája a szemproblémáknak, de a konkrét típus gyermekenként változhat.

Súlyosabb a szívhibák prevalenciája, amelyek közül néhány szükség lehet a csecsemőkorban vagy a korai gyermekkorban műtétre.Az ehhez a szindrómához kapcsolódó körülmények között a szívhibák jelenléte legnagyobb hatással lehet a túlélhetőségre.Ennek ellenére sok ilyen állapotú gyermek jól él a felnőttkorban.Mások nem kapnak diagnózist, amíg közel 2 éves vagy annál idősebbek.Különösen korán, nehéz megmondani, hogy az arc megjelenése drámai módon különbözik -e, de ez későbbi csecsemőkorban világosabbá válik, más késések vagy kérdések bizonyítékaival együtt.Hangsúlyozni kell, hogy ezek a többi kérdés vagy késés valóban a gyermektől függ, és nem minden ilyen szindrómás gyereknek ugyanazok a pontos tüneteik vannak, bár a legtöbbek szemmel hasonlítanak egymáshoz.azt.Eddig a genetikai vizsgálatok nem mutatják, hogy genetikai vagy örökölt eredetűek, és nagyon kevés jelentés van arról, hogy egynél több ember van ugyanabban a családban.Ez nem zárja ki, hogy az állapot kromoszómás lehet, de erre még nincs egyértelmű magyarázat.A fizikai, foglalkozási és egyéb oktatási terápiák hasznosak lehetnek a korai fejlődési kihívások ellensúlyozásában.További segítségre van szükség, mivel a gyermekek az iskolán keresztül haladnak, és a legtöbb gyereknek nincs olyan hírszerzési szintje, amely a teljes középiskolai végzettség megszerzéséhez szükséges.Ehelyett javasolt támogató segítség, amely lehetővé teszi ezeknek a gyermekeknek a legjobb képességeiknek a tanulását és a virágzását, és a segítségnek tartalmaznia kell a szülők és a családtagok támogatását.