Apa sindrom Rubinstein-Taybi?

Syndrome Sindrom Rubinstein-Taybi adalah suatu kondisi yang pertama diidentifikasi pada 1960-an oleh DRS.Jack Rubinstein dan Hooshang Taybi.Sebelum identifikasi, itu tidak diyakini sebagai serangkaian kondisi terkait yang menuntut nama individu.Saat ini, penyakit ini lebih dikenal sebagai satu saat ini saat lahir, mempengaruhi kecerdasan, penampilan, pola perkembangan, dan mungkin berdampak pada kesehatan dalam berbagai cara.

Fitur yang paling membedakan dari sindrom Rubinstein-Taybi adalah penampilan wajah yang unik.Ini termasuk memiliki kepala yang lebih kecil, mulut kecil, hidung yang lebih besar, dan mata yang turun.Garis rambut dapat meluas ke dahi, dan anak -anak dengan kondisi ini dapat memiliki selera yang jauh lebih kecil daripada rata -rata.Jari -jari kaki dan jempol besar juga seringkali luas, dan mereka mungkin tidak sejalan dengan normal.

Sementara penampilan wajah, ibu jari, dan jempol besar cenderung sangat mirip pada setiap anak dengan sindrom Rubinstein-Taybi, mungkin ada perbedaan yang sangat besar dalam apa masalah lain yang ada.Sebagian besar anak -anak dengan kondisi ini ringan hingga cukup terbelakang, dan mereka mungkin menderita berbagai penundaan yang mempengaruhi bahasa, pemberian makan, dan keterampilan motorik.Banyak anak juga memiliki beberapa bentuk masalah mata, tetapi jenis tertentu dapat bervariasi berdasarkan anak.

Lebih serius adalah prevalensi cacat jantung, beberapa di antaranya mungkin memerlukan pembedahan pada masa bayi atau anak usia dini.Dari kondisi yang terkait dengan sindrom ini, adanya cacat jantung mungkin memiliki dampak terbesar pada kemampuan bertahan hidup.Yang sedang berkata, banyak anak dengan kondisi ini hidup dengan baik hingga dewasa.

Ada banyak bayi yang memiliki bukti jelas tentang sindrom Rubinstein-Taybi sehingga mereka didiagnosis sangat awal dalam kehidupan.Orang lain tidak menerima diagnosis sampai mereka hampir 2 tahun atau lebih.Terutama awal, sulit untuk mengetahui apakah penampilan wajah sangat berbeda, tetapi ini menjadi lebih jelas di masa lalu, bersama dengan bukti keterlambatan atau masalah lainnya.Harus ditekankan bahwa masalah atau keterlambatan lain ini benar-benar bergantung pada anak, dan tidak semua anak dengan sindrom ini memiliki gejala yang persis sama, meskipun sebagian besar menyerupai satu sama lain secara fasial.

Hal-hal yang tetap tidak diketahui tentang sindrom Rubinstein-Taybi termasuk penyebab apadia.Sejauh ini, studi genetik tidak menunjukkannya memiliki asal genetik atau warisan dan ada sangat sedikit laporan lebih dari satu orang yang memilikinya dalam keluarga yang sama.Ini tidak mengesampingkan bahwa kondisi tersebut dapat kromosom, tetapi sampai sekarang, belum ada penjelasan yang jelas untuk itu.

Lebih jelas bahwa anak-anak dengan sindrom Rubinstein-Taybi akan membutuhkan banyak dukungan.Terapi fisik, pekerjaan, dan pendidikan lainnya dapat digunakan dalam mengimbangi tantangan perkembangan awal.Bantuan tambahan diperlukan saat anak -anak berkembang melalui sekolah, dan sebagian besar anak -anak tidak memiliki tingkat kecerdasan yang diperlukan untuk mendapatkan pendidikan sekolah menengah penuh.Sebaliknya, bantuan suportif yang dapat memungkinkan anak -anak ini untuk belajar dan berkembang dengan kemampuan terbaik mereka, dan bantuan harus mencakup dukungan untuk orang tua dan anggota keluarga.