Τι είναι η μετατόπιση χρωμοσωμάτων;

Ένα χρωμόσωμα είναι ένα σκέλος του DNA και σχετικών πρωτεϊνών που υπάρχουν στους πυρήνες των ευκαρυωτικών κυττάρων και μεταφέρουν τα γονίδια του οργανισμού.Το ανθρώπινο γενετικό υλικό αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, 23 από κάθε γονέα.Η μετατόπιση χρωμοσωμάτων αναφέρεται στη μεταφορά ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος σε μια άλλη θέση στο ίδιο χρωμόσωμα ή σε θέση σε ένα μη ομολογικό χρωμόσωμα.Όταν εμφανίζεται μια μετατόπιση χρωμοσωμάτων που περιλαμβάνει ένα μόνο χρωμόσωμα, αναφέρεται ως μετατόπιση .Οι έρευνες έχουν διαπιστώσει ότι οι μετατοπίσεις έχουν συμβεί στην εξέλιξη, αλλά οι περισσότερες μετατοπίσεις δεν παρέχουν προσαρμοστικό πλεονέκτημα για έναν οργανισμό.Οι μετατοπίσεις παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά προς τα τέλη του δέκατου ένατου αιώνα και συχνά παρατηρήθηκαν σε καρκινικούς όγκους, όπου από τότε έχουν αποδειχθεί ότι είναι κοινές.Περαιτέρω έρευνα έδειξε σύνδεση μεταξύ της μετατόπισης χρωμοσωμάτων και μιας ποικιλίας διαταραχών.Για παράδειγμα, ένας συγκεκριμένος τύπος μετατόπισης χρωμοσωμάτων που ονομάζεται "μετατόπιση Robertsonian" εμφανίζεται συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο οικογενειακού Down.Αυτό είναι διαφορετικό από την πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Down στο οποίο ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα λόγω ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Οι ασθενείς με οικογενειακό σύνδρομο συχνά κληρονομούν την μετατόπιση Robertsonian από έναν γονέα που έχει μόνο 45 χρωμοσώματα, αλλά δεν είναιεπηρεασμένη.Στην ισορροπημένη μετατόπιση, όλα τα γενετικά υλικά που πρέπει να υπάρχουν είναι στην πραγματικότητα παρόντες και το άτομο είναι πιθανό να μην εκδηλώσει προβλήματα υγείας.Εάν ένα άτομο με ισορροπημένη μετατόπιση χρωμοσωμάτων έχει ένα παιδί και μόνο ένα από τα χρωμοσώματα με τη μετατόπιση μεταδίδεται, το παιδί θα χάσει κάποιο γενετικό υλικό και θα έχει τρία αντίγραφα και όχι δύο άλλων υλικών.Αυτό ονομάζεται μη ισορροπημένη μετατόπιση.

Η ισορροπημένη μετατόπιση χρωμοσωμάτων εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε ένα από τα 625 άτομα.Αν και αυτά τα άτομα είναι πιθανό να είναι υγιή, έχουν αυξημένο κίνδυνο να αντιμετωπίσουν διάφορα αναπαραγωγικά ζητήματα, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής, της θνησιμότητας, της στειρότητας και της παράδοσης ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες.Η γενετική παροχή συμβουλών και δοκιμών μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της κατάστασης.

Ένα εργαλείο έρευνας για τον έλεγχο για μετατοπίσεις ονομάζεται υβριδισμός in situ πολλαπλών χρωμάτων (πολύχρωμο ψάρι), επίσης γνωστό ως φασματικός καρυοτυπία.Χρησιμοποιείται για διαγνώσεις καρκίνου και μπορεί να παρουσιάσει μικρές μετατοπίσεις που διαφορετικά δεν θα παρατηρούνται.Οι καρυότυποι που έχουν χρωματιστεί με Giemsa είναι ένα άλλο εργαλείο ανάλυσης.