Mi a kromoszóma transzlokáció?

A kromoszóma DNS és rokon fehérjék szál, amely létezik az eukarióta sejtek magjában, és hordozzák a szervezet géneit.Az emberi genetikai anyag 46 kromoszómából áll, mindegyik szülőből 23.A kromoszóma transzlokáció az egyik kromoszóma egy részének egy másik helyzetbe történő átvitelére utal ugyanazon kromoszómán vagy egy nem homológ kromoszómán.Ha egy kromoszóma transzlokáció egy kromoszómával jár, akkor azt eltolódásnak nevezik.A kutatások azt mutatták, hogy az evolúcióban transzlokáció történt, de a legtöbb transzlokáció nem nyújt adaptív előnyt a szervezet számára.

A transzlokációkat először a tizenkilencedik század vége felé figyelték meg, és gyakran rákos daganatokban figyelték meg őket, ahol azóta kimutatták, hogy gyakori.További kutatások kimutatták a kapcsolatot a kromoszóma transzlokáció és a különféle rendellenességek között.Például egy speciális típusú kromoszóma transzlokáció, az úgynevezett „Robertsonian transzlokáció”, gyakran fordul elő a családi Down -szindrómában szenvedő betegeknél.Ez különbözik a Down -szindróma gyakoribb formájától, amelyben a betegnek 47 kromoszómája van, mivel a 21. kromoszóma extra példánya van.érintett.A kiegyensúlyozott transzlokáció esetén az összes jelenlétnek, amelynek jelen kell lennie, valójában jelen van, és az egyén valószínűleg nem nyilvánul meg egészségügyi problémákat.Ha egy kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokációval rendelkező személynek gyermeke van, és csak a transzlokációval rendelkező kromoszómák egyikét továbbítják, akkor a gyermeknek hiányzik valamilyen genetikai anyag, és három más anyagból három példányban van.Ezt kiegyensúlyozatlan transzlokációnak nevezzük.

A kiegyensúlyozott kromoszóma -transzlokáció becslések szerint minden 625 személy közül egyben fordul elő.Noha ezek az egyének valószínűleg egészségesek lesznek, megnövekedett kockázata van annak, hogy különféle reproduktív kérdéseket, ideértve a vetélést, a halott szüléset, a meddőségeket, és születési rendellenességekkel járó gyermeket szállítanak.A genetikai tanácsadás és tesztelés segít meghatározni, mi a helyzet.

A transzlokációk szűrésére szolgáló egy vizsgálati eszközt többszínű fluoreszcencia in situ hibridizációnak (több színű hal), más néven spektrális kariotipizálásnak nevezzük.Rákos diagnózisokhoz használják, és olyan kis transzlokációkat mutatnak be, amelyeket egyébként nem látnának.A giemsa-festett kariotípusok egy másik elemző eszköz.