Apa itu translokasi kromosom?

Kromosom adalah untaian DNA dan protein terkait yang ada dalam inti sel eukariotik dan membawa gen organisme.Bahan genetik manusia terdiri dari 46 kromosom, 23 dari masing -masing induk.Translokasi kromosom mengacu pada transfer sebagian kromosom ke posisi lain pada kromosom yang sama atau ke posisi pada kromosom nonhomologous.Ketika translokasi kromosom terjadi yang melibatkan kromosom tunggal, itu disebut sebagai shift .Penelitian telah menemukan bahwa translokasi telah terjadi dalam evolusi, tetapi sebagian besar translokasi tidak memberikan keuntungan adaptif bagi suatu organisme.

Translokasi pertama kali diamati menjelang akhir abad ke -19, dan mereka sering terlihat pada tumor kanker, di mana mereka sejak itu terbukti umum.Penelitian lebih lanjut telah menunjukkan hubungan antara translokasi kromosom dan berbagai gangguan.Sebagai contoh, jenis translokasi kromosom tertentu yang disebut "translokasi Robertsonian" sering terjadi pada pasien dengan sindrom familial down.Ini berbeda dari bentuk sindrom Down yang lebih umum di mana pasien memiliki 47 kromosom karena salinan tambahan kromosom 21. Pasien dengan sindrom familial down sering mewarisi translokasi Robertsonian dari orang tua yang hanya memiliki 45 kromosom, tetapi tidakterpengaruh.

Translokasi seimbang terjadi ketika potongan -potongan dua tempat pertukaran kromosom.Dalam translokasi yang seimbang, semua materi genetik yang harus ada, pada kenyataannya, hadir, dan individu tersebut kemungkinan tidak memanifestasikan masalah kesehatan apa pun.Jika seseorang dengan translokasi kromosom yang seimbang memiliki anak dan hanya satu kromosom dengan translokasi yang diteruskan, anak akan kehilangan beberapa materi genetik dan memiliki tiga salinan, bukan dua, dari bahan lain.Ini disebut translokasi yang tidak seimbang.

Translokasi kromosom yang seimbang diperkirakan terjadi pada satu dari setiap 625 orang.Meskipun orang -orang ini cenderung sehat, mereka memiliki peningkatan risiko mengalami berbagai masalah reproduksi, termasuk keguguran, kelahiran mati, infertilitas, dan melahirkan anak dengan cacat lahir.Konseling dan pengujian genetik dapat membantu menentukan apa situasinya.

Satu alat investigasi untuk penyaringan untuk translokasi disebut multi-warna florescence in situ hibridisasi (ikan multi-warna), juga dikenal sebagai karyotyping spektral.Ini digunakan untuk diagnosis kanker dan dapat menunjukkan translokasi kecil yang tidak akan terlihat.Kariotipe bernoda Giemsa adalah alat analisis lain.