Chuyển đổi nhiễm sắc thể là gì?

Một nhiễm sắc thể là một chuỗi DNA và các protein liên quan tồn tại trong các hạt nhân của các tế bào nhân chuẩn và mang các gen của sinh vật.Vật liệu di truyền của con người được tạo thành từ 46 nhiễm sắc thể, 23 từ mỗi cha mẹ.Chuyển đổi nhiễm sắc thể đề cập đến việc chuyển một phần của một nhiễm sắc thể sang vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc một vị trí trên một nhiễm sắc thể không điều trị.Khi một chuyển vị nhiễm sắc thể xảy ra liên quan đến một nhiễm sắc thể duy nhất, nó được gọi là một sự thay đổi

.Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng sự dịch chuyển đã xảy ra trong quá trình tiến hóa, nhưng hầu hết các dịch chuyển không mang lại lợi thế thích ứng cho một sinh vật.Transrocations lần đầu tiên được quan sát vào cuối thế kỷ XIX, và chúng thường được nhìn thấy trong các khối u ung thư, nơi chúng đã được chứng minh là phổ biến.Nghiên cứu sâu hơn đã cho thấy mối liên hệ giữa chuyển vị nhiễm sắc thể và một loạt các rối loạn.Ví dụ, một loại dịch chuyển nhiễm sắc thể cụ thể được gọi là dịch chuyển của Robertsonia, xảy ra thường xuyên ở những bệnh nhân mắc hội chứng gia đình.Điều này khác với dạng hội chứng Down phổ biến hơn trong đó bệnh nhân có 47 nhiễm sắc thể vì một bản sao thêm nhiễm sắc thể 21. Bệnh nhân mắc hội chứng gia đình Down thường được di truyềnBị ảnh hưởng. Chuyển đổi cân bằng xảy ra khi các mảnh của hai nhiễm sắc thể trao đổi.Trong chuyển vị cân bằng, trên thực tế, tất cả các vật liệu di truyền nên có mặt là hiện tại, và cá nhân có thể không biểu hiện bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.Nếu một người có chuyển vị nhiễm sắc thể cân bằng có một đứa trẻ và chỉ một trong số các nhiễm sắc thể với sự chuyển vị được truyền lại, đứa trẻ sẽ thiếu một số vật liệu di truyền và có ba bản sao, thay vì hai, các vật liệu khác.Đây được gọi là một sự chuyển vị không cân bằng.Sự chuyển vị nhiễm sắc thể cân bằng được ước tính xảy ra ở một trong số 625 cá thể.Mặc dù những người này có khả năng khỏe mạnh, nhưng họ có nguy cơ gặp phải nhiều vấn đề sinh sản, bao gồm sảy thai, thai chết lưu, vô sinh và sinh con bị dị tật bẩm sinh.Tư vấn di truyền và thử nghiệm có thể giúp xác định tình hình là gì.Một công cụ điều tra để sàng lọc các phiên dịch được gọi là sự phát quang đa màu trong lai tạo tại chỗ (cá nhiều màu), còn được gọi là kiểu nhân quang phổ.Nó được sử dụng để chẩn đoán ung thư và có thể hiển thị các phiên dịch nhỏ mà không được nhìn thấy.Karyotypes nhuộm Giemsa là một công cụ phân tích khác.