Ποιες είναι οι διαφορετικές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες;

Ορισμένες από τις πιο συνηθισμένες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες περιλαμβάνουν ασθένεια του θυρεοειδούς, κυστιτουρία και συγκεκριμένους τύπους ουρικής αρθρίτιδας.Οι ερευνητές και οι γιατροί πιστεύουν επίσης ότι οι ασθένειες αλβινισμός και φαινυλκετονουρία κληρονομούν επίσης.Λόγω μεγάλων προόδων στον γενετικό έλεγχο, πολλές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες μπορούν να διαγνωσθούν κατά τη βρεφική ηλικία, γεγονός που μπορεί να ενισχύσει σημαντικά την επιτυχή θεραπεία.

Η κληρονομική μεταβολική ουρική αρθρίτιδα είναι πολύ πιο κοινή στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες και συνήθως υποδεικνύεται από υψηλά επίπεδαουρικό οξύ στην κυκλοφορία του αίματος.Είναι συχνά μια οδυνηρή κατάσταση που προκαλεί διόγκωση στις αρθρώσεις, ειδικά στα πόδια και τα δάχτυλα των ποδιών.Εκείνοι που υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα μπορεί να είναι εντελώς απαλλαγμένοι από συμπτώματα για αρκετούς μήνες, τότε ξαφνικά έχουν επιθέσεις που μπορούν να διαρκέσουν για εβδομάδες.Η ουρική αρθρίτιδα αντιμετωπίζεται τυπικά με από του στόματος αντιφλεγμονώδη ή στεροειδή ενέσεις.

Η κυστινουρία πιστεύεται ότι είναι μία από τις πιο κοινές αιτίες των πέτρες των νεφρών και σε αντίθεση με τις περισσότερες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, προκειμένου να περάσει, το γονίδιο πρέπει να υπάρχει στοκαι οι δύο γονείς.Εκείνοι με κυστιτουρία έχουν υψηλά επίπεδα αμινοξέος που ονομάζεται κυστεΐνη, η οποία συσσωρεύεται στα νεφρά και προκαλεί τη διαμόρφωση των πέτρες.Η κύρια προσέγγιση της θεραπείας για ασθενείς που υποφέρουν από κυστιτουρία είναι η πρόληψη των πέτρας.Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν απαλλαγμένοι από πέτρες νεφρών, εφόσον πίνουν μεγάλες ποσότητες νερού σε καθημερινή βάση.Εάν αναπτυχθούν πέτρες νεφρών, γίνεται προσπάθεια να τους διαλύσουν με φάρμακα, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, η νοσηλεία απαιτείται για την απομάκρυνση των λίθων.Με τον υποθυρεοειδισμό, ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετή θυρεοειδή ορμόνη, η οποία μπορεί να προκύψει λήθαργος, αύξηση βάρους και δυσκοιλιότητα.Ο υπερθυρεοειδισμός εμφανίζεται όταν ο θυρεοειδής αδένας υπερπαραιώνει την ορμόνη, η οποία συχνά οδηγεί σε απώλεια βάρους, περιόδους διάρροιας, τριχόπτωση και νευρικότητα.Η θεραπεία για ασθένεια του θυρεοειδούς περιλαμβάνει συνήθως φάρμακα που είτε περιορίζουν είτε αυξάνουν την παραγωγή της θυρεοειδούς ορμόνης. Η φαινυλκετονουρία, που συχνά αναφέρεται ως PKU, είναι μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες.Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε νοητική καθυστέρηση και σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς.Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία δεν είναι σε θέση να επεξεργαστούν ένα αμινοξέο που ονομάζεται φαινυλαλανίνη, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την υγιή ανάπτυξη και ανάπτυξη του εγκεφάλου.Τα βρέφη δοκιμάζονται συνήθως για αυτή την ασθένεια λίγο μετά τη γέννηση.Εάν η δοκιμή είναι θετική, τοποθετούνται σε θεραπευτικά σχήματα που έχουν σχεδιαστεί για να διατηρούν φαινυλαλανίνη σε χαμηλά επίπεδα.

εκείνοι που υποφέρουν από αλβινισμό δεν έχουν σχεδόν καμία χρωματισμό χρώματος στο δέρμα, τα μαλλιά ή τα μάτια.Σε αντίθεση με πολλές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά που γεννιούνται με αλβινισμό έχουν γονείς που δεν υποφέρουν από την ασθένεια, καθώς μερικές φορές μπορεί να παραλείψουν πολλές γενιές.Τα άτομα με αλλινισμό είναι συνήθως ευαίσθητα στο φως και μπορεί να υποφέρουν από σοβαρά προβλήματα όρασης.Η θεραπεία αποτελείται κυρίως από την προστασία του δέρματος και των ματιών από το υπεριώδες φως.