Apa saja penyakit metabolisme yang diwariskan berbeda?

Beberapa penyakit metabolisme yang paling umum diwariskan termasuk penyakit tiroid, cystinuria, dan jenis gout tertentu.Para peneliti dan dokter juga percaya bahwa penyakit albinisme dan fenilketonuria juga diwariskan.Karena kemajuan besar dalam skrining genetik, banyak penyakit metabolisme yang diwariskan dapat didiagnosis selama masa bayi, yang dapat sangat meningkatkan pengobatan yang berhasil.

Gout metabolisme yang diwariskan jauh lebih umum pada pria daripada pada wanita, dan biasanya ditunjukkan oleh tingkat tinggiAsam urat dalam aliran darah.Seringkali merupakan kondisi menyakitkan yang menyebabkan pembengkakan pada sendi, terutama di kaki dan kaki.Mereka yang menderita asam urat mungkin benar -benar bebas dari gejala selama beberapa bulan, lalu tiba -tiba mengalami serangan yang dapat bertahan selama berminggu -minggu.Gout biasanya diobati dengan anti-inflamasi oral atau injeksi steroid.

Cystinuria diyakini sebagai salah satu penyebab paling umum dari batu ginjal, dan tidak seperti penyakit metabolisme yang paling diwariskan, untuk diturunkan, gen harus ada di dalamkedua orang tua.Mereka yang memiliki sistinuria memiliki kadar asam amino yang tinggi yang disebut sistein, yang menumpuk di ginjal dan menyebabkan batu terbentuk.Pendekatan utama untuk pengobatan untuk pasien yang menderita cystinuria adalah pencegahan batu.Dalam kebanyakan kasus, pasien dapat tetap bebas dari batu ginjal selama mereka minum air dalam jumlah besar setiap hari.Jika batu ginjal berkembang, upaya dilakukan untuk melarutkannya dengan obat -obatan, tetapi dalam beberapa kasus, rawat inap diperlukan untuk menghilangkan batu.

Penyakit tiroid menggambarkan baik hipotiroidisme dan hipertiroidisme.Dengan hipotiroidisme, kelenjar tiroid tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang dapat menyebabkan kelesuan, penambahan berat badan, dan sembelit.Hipertiroidisme terjadi ketika kelenjar tiroid berlebihan menghasilkan hormon, yang sering menyebabkan penurunan berat badan, serangan diare, kerontokan rambut, dan kegugupan.Pengobatan untuk penyakit tiroid biasanya mencakup obat -obatan yang membatasi atau meningkatkan produksi hormon tiroid.

phenylketonuria, sering disebut sebagai PKU, adalah salah satu penyakit metabolisme bawaan yang lebih serius.Dalam beberapa kasus, ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan masalah perilaku yang parah.Pasien dengan fenilketonuria tidak dapat memproses asam amino yang disebut fenilalanin, yang sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan otak yang sehat.Bayi secara rutin diuji untuk penyakit ini tak lama setelah lahir.Jika tesnya positif, mereka diletakkan pada rejimen pengobatan yang dirancang untuk menjaga fenilalanin pada tingkat rendah.

Mereka yang menderita albinisme hampir tidak memiliki pigmentasi warna pada kulit, rambut, atau mata.Tidak seperti banyak penyakit metabolisme yang diwariskan, dalam kebanyakan kasus, anak -anak yang lahir dengan albinisme memiliki orang tua yang tidak menderita penyakit ini, karena kadang -kadang dapat melewati banyak generasi.Orang dengan albinisme biasanya sensitif terhadap cahaya dan mungkin menderita masalah penglihatan yang parah.Perawatan terutama terdiri dari melindungi kulit dan mata dari cahaya ultraviolen.