Các bệnh chuyển hóa di truyền khác nhau là gì?

Một số bệnh chuyển hóa di truyền phổ biến nhất bao gồm bệnh tuyến giáp, cystin niệu và các loại bệnh gút cụ thể.Các nhà nghiên cứu và bác sĩ cũng tin rằng các bệnh bạch tạng và phenylketonuria cũng được di truyền.Do những tiến bộ lớn trong sàng lọc di truyền, nhiều bệnh chuyển hóa được di truyền có thể được chẩn đoán trong giai đoạn trứng nước, điều này có thể tăng cường đáng kể điều trị thành công.Axit uric trong máu.Nó thường là một tình trạng đau đớn gây sưng ở khớp, đặc biệt là ở bàn chân và ngón chân.Những người bị bệnh gút có thể hoàn toàn không có triệu chứng trong vài tháng, sau đó đột nhiên có các cuộc tấn công có thể kéo dài trong nhiều tuần.Bệnh gút thường được điều trị bằng thuốc chống viêm đường uống hoặc tiêm steroid.cả cha mẹ.Những người mắc cystin niệu có nồng độ axit amin cao gọi là cysteine, tích tụ ở thận và khiến đá hình thành.Cách tiếp cận chính để điều trị cho những bệnh nhân bị cystin niệu là phòng ngừa bằng đá.Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân có thể không có sỏi thận miễn là họ uống một lượng lớn nước hàng ngày.Nếu đá thận phát triển, một nỗ lực được thực hiện để hòa tan chúng bằng thuốc, nhưng trong một số trường hợp, phải nhập viện để loại bỏ các loại đá.Với suy giáp, tuyến giáp không tạo ra đủ hormone tuyến giáp, có thể là kết quả của sự thờ ơ, tăng cân và táo bón.Hyperthyroidism xảy ra khi tuyến giáp sản xuất quá mức hormone, thường dẫn đến giảm cân, bệnh tiêu chảy, rụng tóc và hồi hộp.Điều trị bệnh tuyến giáp thường bao gồm các loại thuốc hạn chế hoặc nâng cao sản xuất hormone tuyến giáp. Phenylketon niệu, thường được gọi là PKU, là một trong những bệnh chuyển hóa di truyền nghiêm trọng hơn.Trong một số trường hợp, nó có thể dẫn đến chậm phát triển tâm thần và các vấn đề hành vi nghiêm trọng.Bệnh nhân phenylketon niệu không thể xử lý một axit amin gọi là phenylalanine, điều này rất quan trọng cho sự phát triển và phát triển của não khỏe mạnh.Trẻ sơ sinh được kiểm tra thường xuyên cho bệnh này ngay sau khi sinh.Nếu xét nghiệm dương tính, họ được đưa vào chế độ điều trị được thiết kế để giữ phenylalanine ở mức độ thấp. Những người mắc bệnh bạch tạng hầu như không có sắc tố màu ở da, tóc hoặc mắt.Không giống như nhiều bệnh chuyển hóa được di truyền, trong hầu hết các trường hợp, trẻ em sinh ra mắc bệnh bạch tạng có cha mẹ không mắc bệnh, vì đôi khi nó có thể bỏ qua nhiều thế hệ.Những người mắc bệnh bạch tạng thường nhạy cảm với ánh sáng và có thể bị các vấn đề thị lực nghiêm trọng.Điều trị chủ yếu bao gồm bảo vệ da và mắt khỏi ánh sáng cực đoan.