Melyek a különböző öröklött anyagcsere -betegségek?

A leggyakoribb öröklött anyagcsere -betegségek közé tartozik a pajzsmirigybetegség, a cystinuria és a köszvény specifikus típusai.A kutatók és az orvosok azt is úgy vélik, hogy az albinizmus és a fenilkotonuria betegségek is örököltek.A genetikai szűrés nagy előrelépése miatt sok örökölt anyagcsere -betegség diagnosztizálható csecsemőkorban, ami jelentősen javíthatja a sikeres kezelést.

Az öröklött anyagcsere -köszvény sokkal gyakoribb a férfiakban, mint a nőkben, és általában magas szintű szintet jeleznek a magas szinthúgysav a véráramban.Ez gyakran fájdalmas állapot, amely duzzanatot okoz az ízületekben, különösen a lábakban és a lábujjakban.A köszvényben szenvedők több hónapig teljesen mentesek lehetnek a tünetektől, majd hirtelen támadásaik vannak, amelyek hetekig tarthatnak.A köszvényt általában orális gyulladáscsökkentéssel vagy szteroid injekciókkal kezelik.mindkét szülő.A cisztinuriában szenvedők magas szintű aminosav -szintű ciszteinnek nevezik, amely a vesékben felhalmozódik, és kövek alakulnak ki.A cystinuriában szenvedő betegek kezelésének fő megközelítése a kőmegelőzés.A legtöbb esetben a betegek mentesek lehetnek vesekőtől, mindaddig, amíg napi rendszerességgel nagy mennyiségű vizet isznak.Ha a vesekő fejlődik, megkísérelnek feloldani őket gyógyszeres kezeléssel, de bizonyos esetekben kórházi ápolásra van szükség a kövek eltávolításához.A hypothyreosis alkalmazásával a pajzsmirigy nem termel elegendő pajzsmirigyhormont, ami letargia, súlygyarapodás és székrekedés eredménye lehet.A hyperthyreosis akkor fordul elő, amikor a pajzsmirigy túltermel a hormont, amely gyakran fogyáshoz, hasmenéshez, hajhulláshoz és idegességhez vezet.A pajzsmirigybetegség kezelése általában olyan gyógyszereket is magában foglal, amelyek korlátozzák vagy megemelik a pajzsmirigyhormon termelését.

A fenilkotonuria, amelyet gyakran PKU -nak neveznek, az egyik súlyosabb öröklött anyagcsere -betegség.Bizonyos esetekben mentális retardációs és súlyos viselkedési problémákhoz vezethet.A feniletonuria -ban szenvedő betegek nem képesek feldolgozni a fenilalaninnak nevezett aminosavat, amely döntő jelentőségű az agyi növekedés és fejlődés szempontjából.A csecsemőket röviddel a születés után rutinszerűen tesztelik erre a betegségre.Ha a teszt pozitív, akkor azokat kezelési rendszerekre helyezik, amelyek célja a fenilalanin alacsony szinten tartása.Számos örökölt anyagcsere -betegséggel ellentétben az albinizmusban született gyermekeknek a legtöbb esetben olyan szülők vannak, akik nem szenvednek a betegségtől, mivel ez néha sok generációt kihagyhat.Az albinizmusban szenvedő emberek általában érzékenyek a fényre, és súlyos látási problémákban szenvedhetnek.A kezelés elsősorban a bőr és a szem védelme az ultraibolya fénytől.