Ano ang iba't ibang mga minana na metabolic disease?

Ang ilan sa mga pinaka -karaniwang minana na metabolic disease ay kasama ang sakit sa teroydeo, cystinuria, at mga tiyak na uri ng gout.Naniniwala rin ang mga mananaliksik at manggagamot na ang mga sakit na albinism at phenylketonuria ay minana din.Dahil sa mahusay na pagsulong sa genetic screening, maraming mga minana na metabolic disease ay maaaring masuri sa panahon ng pagkabata, na kung saan ay maaaring mapahusay ang matagumpay na paggamot.uric acid sa daloy ng dugo.Ito ay madalas na isang masakit na kondisyon na nagdudulot ng pamamaga sa mga kasukasuan, lalo na sa mga paa at daliri ng paa.Ang mga nagdurusa mula sa gout ay maaaring ganap na walang mga sintomas sa loob ng maraming buwan, pagkatapos ay biglang may pag -atake na maaaring tumagal ng mga linggo.Ang gout ay karaniwang ginagamot sa oral anti-inflammatories o steroid injections.Parehong magulang.Ang mga may cystinuria ay may mataas na antas ng isang amino acid na tinatawag na cysteine, na bumubuo sa mga bato at nagiging sanhi ng mga bato.Ang pangunahing diskarte sa paggamot para sa mga pasyente na nagdurusa sa cystinuria ay pag -iwas sa bato.Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring manatiling libre sa mga bato sa bato hangga't uminom sila ng maraming tubig sa pang -araw -araw na batayan.Kung ang mga bato sa bato ay bubuo, ang isang pagtatangka ay ginawa upang matunaw ang mga ito ng gamot, ngunit sa ilang mga kaso, ang pag -ospital ay kinakailangan upang alisin ang mga bato.

Ang sakit sa teroydeo ay naglalarawan ng parehong hypothyroidism at hyperthyroidism.Sa hypothyroidism, ang teroydeo gland ay hindi gumagawa ng sapat na teroydeo na hormone, na maaaring magresulta ng pagkabulok, pagtaas ng timbang, at tibi.Ang Hyperthyroidism ay nangyayari kapag ang teroydeo gland ay overproduces ang hormone, na madalas na humahantong sa pagbaba ng timbang, mga bout ng pagtatae, pagkawala ng buhok, at pagkabagot.Ang paggamot para sa sakit sa teroydeo ay karaniwang may kasamang mga gamot na alinman sa paghihigpit o pag -angat ng paggawa ng teroydeo hormone.Sa ilang mga kaso, maaari itong humantong sa pag -urong ng kaisipan at malubhang mga problema sa pag -uugali.Ang mga pasyente na may phenylketonuria ay hindi maproseso ang isang amino acid na tinatawag na phenylalanine, na mahalaga para sa malusog na paglaki ng utak at pag -unlad.Ang mga sanggol ay regular na nasubok para sa sakit na ito sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.Kung ang pagsubok ay positibo, inilalagay ang mga ito sa mga regimen ng paggamot na idinisenyo upang mapanatili ang phenylalanine sa mababang antas.Hindi tulad ng maraming mga minana na metabolic disease, sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang ipinanganak na may albinism ay may mga magulang na hindi nagdurusa sa sakit, dahil kung minsan ay maaaring laktawan ang maraming henerasyon.Ang mga taong may albinism ay karaniwang sensitibo sa ilaw at maaaring magdusa mula sa malubhang mga problema sa paningin.Pangunahin ang paggamot na binubuo ng pagprotekta sa balat at mga mata mula sa ultraviolent light.