Τι είναι το σύνδρομο Bloom;

Το σύνδρομο Bloom είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα πρόβλημα με το γονίδιο BLM, το οποίο κανονικά διέπει τον ανασυνδυασμό κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.Λόγω δυσλειτουργίας σε αυτό το γονίδιο, τα άτομα με σύνδρομο Bloom βιώνουν χρωμοσωμική θραύση και αναδιάταξη, γεγονός που με τη σειρά του μπορεί να προκαλέσει μια σειρά επιπλοκών.Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Bloom.Η θεραπεία επικεντρώνεται στην πρόληψη, όταν είναι δυνατόν, και στη συνέχεια η διαχείριση των συμπτωμάτων καθώς εμφανίζονται σε ασθενείς που πάσχουν από αυτή την κατάσταση.

Αυτή η γενετική διαταραχή ονομάζεται για τον Δρ David Bloom, ο οποίος το ανακάλυψε το 1954. Το σύνδρομο Bloom φαίνεται να είναι ιδιαίτερα κοινό στην ανατολικήΟι Ευρωπαίοι, ειδικά ο Ashkenazim, με εκτιμώμενο ένα στους 100 Ashkenazim που φέρει το γονίδιο για το σύνδρομο Bloom.Αυτή η κατάσταση είναι υπολειπόμενη, οπότε και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το κατεστραμμένο γονίδιο για να έχει ένα παιδί το σύνδρομο άνθισης, αλλά οι φορείς μπορούν να έχουν απογόνους που είναι επίσης μεταφορείς.

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Bloom τείνουν να είναι κάπως μικρότεροι από άλλους και αυτοίέχουν ξεχωριστά μακρά, στενά πρόσωπα με μικρές πηγές.Οι φωνές τους είναι συχνά ψηλά και συχνά αναπτύσσουν περίεργα πρότυπα χρωματισμού στο δέρμα τους, ειδικά στα πρόσωπά τους.Αυτά τα χαρακτηριστικά κάνουν έναν ασθενή σύνδρομο άνθισης εύκολα αναγνωρίσιμο και μερικές φορές οδηγούν σε κοινωνικό στίγμα λόγω έλλειψης κατανόησης για το σύνδρομο Bloom.

Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης ψυχικές ή σωματικές αναπηρίες και συχνά μαστίζονται από προβλήματα αναπνοής, προβλήματα γονιμότητας και ανοσοποιητικοίΟι ελλείψεις, οι οποίες μπορούν να τις εκθέσουν σε μια ποικιλία σοβαρών συνθηκών.Πολλές γυναίκες με σύνδρομο Bloom εμπειρία εμμηνόπαυση σε πολύ νεαρή ηλικία, ενώ οι άνδρες συνήθως δυσκολεύονται να κάνουν σπέρμα.Το σύνδρομο Bloom αυξάνει επίσης σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου.Πολλοί ασθενείς έχουν καρκίνο μέχρι την ηλικία των 25 ετών, εκτός από μια ήδη σύντομη διάρκεια ζωής.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να προσδιορίσουν εάν κάποιος είναι φορέας του συνδρόμου Bloom και πολλές εβραϊκές οργανώσεις υγείας συνιστούν να λαμβάνουν δοκιμές για το σύνδρομο Bloom και άλλες καταστάσειςπου είναι ιδιαίτερα συχνές στην εβραϊκή κοινότητα, εκτός από την παρακολούθηση γενετικών συμβουλευτικών συνεδριών.Οι γονείς που είναι μεταφορείς μπορεί να θέλουν να σκεφτούν προσεκτικά τους κινδύνους να περάσουν το σύνδρομο Bloom στα παιδιά τους.Κάποιοι επιλέγουν να ακολουθήσουν την εξωσωματική γονιμοποίηση για να έχουν παιδιά έτσι ώστε να μπορούν να δοκιμάσουν τα έμβρυα για σημάδια ότι φέρουν το γονίδιο.