Hội chứng Bloom là gì?

Hội chứng Bloom là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi một vấn đề với gen BLM, thường chi phối sự tái hợp trong quá trình phân chia tế bào.Do sự cố trong gen này, những người mắc hội chứng Bloom bị phá vỡ và sắp xếp lại nhiễm sắc thể, từ đó có thể gây ra một số biến chứng.Không có cách chữa trị hội chứng nở hoa;Điều trị tập trung vào phòng ngừa, khi có thể, và sau đó quản lý các triệu chứng khi họ xuất hiện ở những bệnh nhân mắc bệnh này. Rối loạn di truyền này được đặt tên cho bác sĩ David Bloom, người đã phát hiện ra nó vào năm 1954. Hội chứng Bloom dường như đặc biệt phổ biến ở miền đôngNgười châu Âu, đặc biệt là Ashkenazim, với ước tính một trong 100 Ashkenazim mang gen cho hội chứng Bloom.Tình trạng này là lặn, vì vậy cả hai cha mẹ phải mang theo gen bị tổn thương để một đứa trẻ mắc hội chứng nở hoa, nhưng người mang có khả năng có con cái cũng là người mang.Có những khuôn mặt dài, hẹp với cằm nhỏ.Giọng nói của họ thường cao độ, và họ thường xuyên phát triển các mẫu sắc tố kỳ lạ trên da, đặc biệt là trên khuôn mặt của họ.Những đặc điểm này làm cho một bệnh nhân hội chứng nở hoa dễ dàng nhận dạng, và đôi khi dẫn đến sự kỳ thị xã hội do thiếu hiểu biết về hội chứng nở hoa.Thiếu hụt, có thể khiến họ tiếp xúc với nhiều điều kiện nghiêm trọng.Nhiều phụ nữ mắc hội chứng Bloom trải qua thời kỳ mãn kinh từ rất nhỏ, trong khi đàn ông thường gặp khó khăn trong việc tạo ra tinh trùng.Hội chứng Bloom cũng làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư;Nhiều bệnh nhân bị ung thư ở tuổi 25, ngoài tuổi thọ đã ngắn.

Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định xem ai đó có phải là người mang Hội chứng Bloom hay không, và nhiều tổ chức y tế Do Thái khuyên bạn nên xét nghiệm các xét nghiệm cho hội chứng Bloom và các điều kiện khácđặc biệt thường xuyên trong cộng đồng Do Thái, ngoài việc tham dự các buổi tư vấn di truyền.Cha mẹ là những người vận chuyển có thể muốn suy nghĩ cẩn thận về những rủi ro khi chuyển hội chứng nở hoa cho con cái họ;Một số người chọn theo đuổi IVF để có con để chúng có thể kiểm tra phôi để biết các dấu hiệu cho thấy chúng mang gen.