Mi az a Bloom -szindróma?

A Bloom -szindróma egy genetikai állapot, amelyet a BLM gén problémája jellemez, amely általában a rekombinációt szabályozza a sejtosztódás során.A gén hibájának köszönhetően a Bloom -szindrómában szenvedő emberek kromoszómális törést és átrendeződést tapasztalnak, ami viszont számos szövődményt okozhat.A Bloom -szindróma nem gyógyítható;A kezelés a megelőzésre összpontosít, amikor lehetséges, majd kezelje a tünetek kezelését, mivel ezek az állapotban szenvedő betegekben jelentkeznek.

Ezt a genetikai rendellenességet Dr. David Bloomnak nevezték el, aki 1954 -ben fedezte fel.Az európaiak, különösen az Ashkenazim, a becslések szerint 100 Ashkenazim -ból a gén a Bloom -szindróma számára hordozza.Ez a betegség recesszív, tehát mindkét szülőnek hordoznia kell a sérült gént, hogy egy gyermeknek virágzási szindrómája legyen, de a hordozóknak potenciálisan utódok is lehetnek, akik szintén hordozók.megkülönböztető hosszú, keskeny arca van, kis állatokkal.Hanguk gyakran magas hangú, és gyakran furcsa pigmentációs mintákat alakítanak ki a bőrükön, különösen az arcukon.Ezek a tulajdonságok a Bloom -szindróma beteget könnyen azonosíthatók, és néha társadalmi megbélyegzéshez vezetnek, mivel nem értik meg a Bloom -szindrómát.hiányosságok, amelyek különféle komoly feltételeknek fedezhetik fel őket.Sok Bloom -szindrómában szenvedő nő nagyon korai korban tapasztalja a menopauza -t, míg a férfiaknak általában nehezen tudnak spermát készíteni.A Bloom -szindróma szintén nagymértékben növeli a rák kockázatát;Sok betegnél 25 éves korukban van rák, a már rövid élettartamon kívül.

A genetikai tesztelés felhasználható annak meghatározására, hogy valaki a Bloom -szindróma hordozója -e, és sok zsidó egészségügyi szervezet azt javasolja, hogy vegyen részt a Bloom -szindróma és más állapotok vizsgálatához.amelyek különösen gyakoriak a zsidó közösségben, a genetikai tanácsadási üléseken kívül.A hordozók szülei gondosan gondolkodni akarnak a gyermekeikre gyakorolt Bloom -szindróma áthaladásának kockázatairól;Egyesek úgy döntenek, hogy az IVF -et üldözik, hogy gyermekeket szülhessenek, hogy teszteljék az embriókat olyan jelek, amelyek szerint a gént hordozzák.