Ano ang Bloom Syndrome?

Ang Bloom Syndrome ay isang kondisyon ng genetic na nailalarawan sa pamamagitan ng isang problema sa BLM gene, na karaniwang namamahala sa recombination sa panahon ng cell division.Dahil sa isang madepektong paggawa sa gene na ito, ang mga taong may Bloom syndrome ay nakakaranas ng chromosomal breakage at muling pagsasaayos, na maaaring maging sanhi ng maraming mga komplikasyon.Walang lunas para sa Bloom Syndrome;Ang paggamot ay nakatuon sa pag -iwas, kung posible, at pagkatapos ay pamamahala ng mga sintomas habang lumilitaw sila sa mga pasyente na nagdurusa sa kondisyong ito.Ang mga Europeo, lalo na ang Ashkenazim, na may tinatayang isa sa 100 Ashkenazim na nagdadala ng gene para sa Bloom syndrome.Ang kundisyong ito ay pag -urong, kaya ang parehong mga magulang ay dapat dalhin ang nasira na gene upang ang isang bata ay magkaroon ng Bloom syndrome, ngunit ang mga tagadala ay maaaring magkaroon ng mga supling na mga tagadala din.Magkaroon ng natatanging mahaba, makitid na mga mukha na may maliit na chins.Ang kanilang mga tinig ay madalas na mataas, at madalas silang nagkakaroon ng mga kakaibang pattern ng pigmentation sa kanilang balat, lalo na sa kanilang mga mukha.Ang mga katangiang ito ay gumagawa ng isang pasyente ng Bloom Syndrome na madaling makikilala, at kung minsan ay humahantong sa panlipunang stigma dahil sa isang kakulangan ng pag -unawa tungkol sa Bloom syndrome.kakulangan, na maaaring ilantad ang mga ito sa iba't ibang mga seryosong kondisyon.Maraming mga kababaihan na may Bloom syndrome ang nakakaranas ng menopos sa murang edad, habang ang mga kalalakihan ay karaniwang nahihirapan sa paggawa ng tamud.Ang Bloom Syndrome ay dinaragdagan ang panganib ng cancer;Maraming mga pasyente ang may cancer sa edad na 25, bilang karagdagan sa isang maikling habang buhay.na madalas na madalas sa pamayanang Hudyo, bilang karagdagan sa pagdalo sa mga sesyon ng pagpapayo sa genetic.Ang mga magulang na mga tagadala ay maaaring mag -isip nang mabuti tungkol sa mga panganib ng pagpasa ng Bloom syndrome sa kanilang mga anak;Ang ilan ay pinili na ituloy ang IVF upang magkaroon ng mga anak upang masubukan nila ang mga embryo para sa mga palatandaan na dinala nila ang gene.