Apa itu Bloom Syndrome?

Bloom Syndrome adalah kondisi genetik yang ditandai oleh masalah dengan gen BLM, yang biasanya mengatur rekombinasi selama pembelahan sel.Karena kerusakan pada gen ini, orang dengan sindrom Bloom mengalami kerusakan kromosom dan penataan ulang, yang pada gilirannya dapat menyebabkan sejumlah komplikasi.Tidak ada obat untuk sindrom Bloom;Pengobatan berfokus pada pencegahan, bila memungkinkan, dan kemudian mengelola gejala saat mereka muncul pada pasien yang menderita kondisi ini.

Gangguan genetik ini dinamai untuk Dr. David Bloom, yang menemukannya pada tahun 1954. Sindrom Bloom tampaknya sangat umum di timur TimurOrang Eropa, terutama Ashkenazim, dengan perkiraan satu dari 100 Ashkenazim membawa gen untuk sindrom Bloom.Kondisi ini resesif, sehingga kedua orang tua harus membawa gen yang rusak agar seorang anak memiliki sindrom Bloom, tetapi operator berpotensi memiliki keturunan yang juga pembawa.

Orang dengan sindrom mekar cenderung agak lebih kecil dari yang lain, dan merekamemiliki wajah panjang dan sempit yang khas dengan dagu kecil.Suara mereka sering bernada tinggi, dan mereka sering mengembangkan pola pigmentasi aneh di kulit mereka, terutama di wajah mereka.Ciri -ciri ini membuat pasien mekar sindrom mudah diidentifikasi, dan kadang -kadang menyebabkan stigma sosial karena kurangnya pemahaman tentang sindrom mekar.

Beberapa pasien juga memiliki cacat mental atau fisik, dan mereka sering diganggu dengan masalah pernapasan, masalah kesuburan, dan kebalKekurangan, yang dapat memaparkannya ke berbagai kondisi serius.Banyak wanita dengan sindrom Bloom mengalami menopause pada usia yang sangat dini, sementara pria biasanya mengalami kesulitan membuat sperma.Bloom Syndrome juga sangat meningkatkan risiko kanker;Banyak pasien menderita kanker pada usia 25, selain umur yang sudah pendek.

Pengujian genetik dapat digunakan untuk menentukan apakah seseorang adalah pembawa sindrom Bloom, dan banyak organisasi kesehatan Yahudi merekomendasikan untuk menerima tes untuk sindrom Bloom dan kondisi lainnyayang sangat sering terjadi di komunitas Yahudi, selain menghadiri sesi konseling genetik.Orang tua yang merupakan operator mungkin ingin berpikir dengan hati -hati tentang risiko lewat sindrom Bloom ke anak -anak mereka;Beberapa memilih untuk mengejar IVF untuk memiliki anak sehingga mereka dapat menguji embrio untuk tanda -tanda bahwa mereka membawa gen.