Τι είναι η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία;

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI) είναι μια εξαιρετικά σπάνια εκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου που φαίνεται να είναι γενετική φύση.Αυτή η ασθένεια φαίνεται να υπάρχει σε λιγότερες από 30 οικογένειες σε όλο τον κόσμο, αν και η πρόσθετη μελέτη και η γενετική ανάλυση μπορεί να αποκαλύψουν περισσότερες οικογένειες που είναι προδιάθετοι σε αυτό.Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, αν και οι γιατροί εργάζονται σε πειραματικές θεραπείες.Οι περισσότεροι γιατροί πιστεύουν ότι η καλύτερη ελπίδα για θεραπεία έγκειται στη γονιδιακή θεραπεία.

Αυτή η ασθένεια είναι ένας τύπος ασθένειας πριόν, που σημαίνει ότι προκαλείται από αδίστακτες πρωτεΐνες που ονομάζονται πριόνια.Τα πριόνια στερούνται γενετικού υλικού, αναπαράγοντας μέσω περίεργης συμπεριφοράς αναδίπλωσης που προκαλεί τις πρωτεΐνες γύρω τους να μεταλλαχθούν.Στην περίπτωση θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας, οι ασθενείς που κληρονομούν το κυρίαρχο γονίδιο που προκαλεί την κατάσταση θα αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών 30 και 60 ετών, καθώς τα πριόνια επιτίθενται στον θάλαμο, το τμήμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για τον ύπνο.Το πρώτο σημάδι της θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας είναι η αδυναμία ύπνου, η οποία συχνά συνδυάζεται με επιθέσεις πανικού και ψευδαισθήσεις.Καθώς ο ασθενής συνεχίζει να πηγαίνει για εβδομάδες και μήνες χωρίς ύπνο, αυτός ή αυτή τείνει να χάσει βάρος και να βυθίζεται στην άνοια, καθώς όλο και περισσότερο από τον εγκέφαλο καταστρέφεται.Τελικά, ο ασθενής μετατρέπει την κατατονική και εντελώς αδιάφορη πριν πεθάνει.

Οι πρώτες περιπτώσεις θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας εντοπίστηκαν από έναν Ιταλό γιατρό, τον Ignazio Roiter.Δυστυχώς για τον Roiter, αυτές οι περιπτώσεις ήταν πολύ κοντά στο σπίτι, εμφανίζονται μεταξύ των μελών της οικογένειας της συζύγου του.Στην έρευνα για τον ύπνο του Roiter, δεν είχε συναντήσει ποτέ τίποτα σαν αυτή την κατάσταση και υποψιαζόταν ότι μπορεί να είναι μια εντελώς νέα ασθένεια.Όταν ο εγκέφαλος ενός από τους ασθενείς ήταν αυτοψώθηκε, αποκάλυψε τις χαρακτηριστικές πλάκες και τρύπες της νόσου Prion, επιβεβαιώνοντας τις υποψίες του.

Ο ύπνος είναι πολύ σημαντικός για την ανθρώπινη υγεία, αν και οι γιατροί δεν είναι σίγουροι γιατί.Όποιος έχει βιώσει ποτέ ακόμη και μια σύντομη περίοδο αϋπνίας γνωρίζει ότι μπορεί να δυσκολευτεί να σκεφτεί, εκτός από το να είναι συντριπτική και μερικές φορές να προκαλεί παράξενα νευρολογικά συμπτώματα.Στη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, τα θύματα δεν βιώνουν μόνο μια περίοδο αϋπνίας: ξυπνούν μια μέρα και δεν κοιμούνται ποτέ ξανά.