Ano ang nakamamatay na familial insomnia?

Ang nakamamatay na familial insomnia (FFI) ay isang napaka -bihirang degenerative na sakit sa utak na tila genetic sa kalikasan.Ang sakit na ito ay lilitaw na naroroon sa mas kaunti sa 30 pamilya sa buong mundo, bagaman ang karagdagang pag -aaral at pagsusuri ng genetic ay maaaring matuklasan ang maraming mga pamilya na nauna rito.Sa kasalukuyan walang lunas para sa nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya, bagaman ang mga doktor ay nagtatrabaho sa mga eksperimentong paggamot;Karamihan sa mga doktor ay naniniwala na ang pinakamahusay na pag -asa para sa paggamot ay namamalagi sa therapy ng gene.Ang mga prion ay kulang sa genetic material, muling paggawa ng kakaibang natitiklop na pag -uugali na nagiging sanhi ng mga protina sa paligid nila na mutate.Sa kaso ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya, ang mga pasyente na nagmamana ng nangingibabaw na gene na nagiging sanhi ng kondisyon ay magsisimulang magpakita ng mga sintomas sa pagitan ng edad na 30 at 60, habang inaatake ng mga prion ang thalamus, ang bahagi ng utak na may pananagutan sa pagtulog.

Ang unang pag -sign ng fatal familial insomnia ay ang kawalan ng kakayahang matulog, na kung saan ay madalas na isinama sa mga pag -atake ng panic at guni -guni.Habang ang pasyente ay patuloy na pupunta sa loob ng ilang linggo at buwan nang walang pagtulog, may posibilidad siyang mawalan ng timbang at lumubog sa demensya nang mas maraming utak ang nasira.Sa huli, ang pasyente ay lumiliko ang catatonic at ganap na hindi sumasagot bago mamatay.Sa kasamaang palad para sa Roiter, ang mga kasong ito ay napakalapit sa bahay, na lumilitaw sa mga miyembro ng kanyang pamilya Wifes.Sa ROITERS Sleep Research, hindi pa siya nakatagpo ng anumang bagay na katulad ng kondisyong ito, at pinaghihinalaan niya na maaaring ito ay isang bagong bagong sakit.Kapag ang utak ng isa sa mga pasyente ay autopsied, ipinahayag nito ang mga katangian na mga plake at butas ng sakit sa prion, na kinumpirma ang kanyang mga hinala.

Napakahalaga ng pagtulog para sa kalusugan ng tao, bagaman ang mga doktor ay hindi sigurado kung bakit.Ang sinumang nakaranas ng kahit isang maikling panahon ng hindi pagkakatulog ay nakakaalam na maaari itong gawin itong mahirap isipin, bilang karagdagan sa pagiging labis at kung minsan ay nagdudulot ng mga kakaibang sintomas ng neurological.Sa nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya, ang mga biktima ay hindi lamang nakakaranas ng isang panahon ng hindi pagkakatulog: nagising sila isang araw at hindi na matulog muli.