Mất ngủ gia đình chết người là gì?

Mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là một bệnh thoái hóa não cực kỳ hiếm gặp, dường như là di truyền trong tự nhiên.Bệnh này dường như có mặt ở ít hơn 30 gia đình trên thế giới, mặc dù nghiên cứu và phân tích di truyền bổ sung có thể phát hiện ra nhiều gia đình có xu hướng mắc bệnh đó.Hiện tại không có cách chữa trị chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, mặc dù các bác sĩ đang làm việc trong các phương pháp điều trị thử nghiệm;Hầu hết các bác sĩ tin rằng hy vọng tốt nhất cho điều trị nằm ở liệu pháp gen. Bệnh này là một loại bệnh prion, có nghĩa là nó được gây ra bởi các protein lừa đảo được gọi là prion.Prion thiếu vật liệu di truyền, tái tạo thông qua hành vi gấp kỳ lạ khiến các protein xung quanh chúng bị đột biến.Trong trường hợp chứng mất ngủ gia đình nghiêm trọng, bệnh nhân thừa hưởng gen chiếm ưu thế gây ra tình trạng này sẽ bắt đầu hiển thị các triệu chứng trong độ tuổi từ 30 đến 60, khi prion tấn công đồi thị, phần não chịu trách nhiệm cho giấc ngủ.Dấu hiệu đầu tiên của chứng mất ngủ gia đình nghiêm trọng là không có khả năng ngủ, thường được kết hợp với các cuộc tấn công hoảng loạn và ảo giác.Khi bệnh nhân tiếp tục đi trong nhiều tuần và nhiều tháng mà không ngủ, anh ta hoặc cô ta có xu hướng giảm cân và chìm vào chứng mất trí nhớ khi ngày càng nhiều não bị tổn thương.Cuối cùng, bệnh nhân biến catatonic và hoàn toàn không phản ứng trước khi chết.

Các trường hợp đầu tiên của chứng mất ngủ gia đình gây tử vong được xác định bởi một bác sĩ người Ý, Ignazio Roiter.Thật không may cho Roiter, những trường hợp này rất gần nhà, xuất hiện giữa các thành viên trong gia đình Wifes của anh ta.Trong nghiên cứu về giấc ngủ của Roiters, anh chưa bao giờ gặp phải bất cứ điều gì giống như tình trạng này, và anh nghi ngờ rằng đó có thể là một căn bệnh hoàn toàn mới.Khi bộ não của một trong những bệnh nhân được khám nghiệm tử thi, nó cho thấy các mảng và lỗ hổng đặc trưng của bệnh prion, xác nhận sự nghi ngờ của anh ta.

Ngủ rất quan trọng đối với sức khỏe con người, mặc dù các bác sĩ không hoàn toàn chắc chắn tại sao.Bất cứ ai đã từng trải qua một khoảng thời gian ngắn ngủm trong thời gian ngắn đều biết rằng nó có thể khiến nó khó nghĩ, ngoài việc bị áp đảo và đôi khi gây ra các triệu chứng thần kinh kỳ lạ.Trong chứng mất ngủ gia đình chết người, nạn nhân không chỉ trải qua một khoảng thời gian mất ngủ: họ thức dậy một ngày và không bao giờ đi ngủ nữa.