Mi az a végzetes családi álmatlanság?

A halálos családi álmatlanság (FFI) egy rendkívül ritka degeneratív agyi betegség, amely genetikai jellegűnek tűnik.Úgy tűnik, hogy ez a betegség kevesebb, mint 30 családban jelen van szerte a világon, bár a további tanulmányok és a genetikai elemzések felfedhetnek több családot, akik hajlamosak rá.Jelenleg nincs gyógymód a halálos családi álmatlanság szempontjából, bár az orvosok kísérleti kezeléseken dolgoznak;A legtöbb orvos úgy véli, hogy a kezelés legjobb reménye a génterápiában rejlik.A prionok hiányoznak a genetikai anyag, és a furcsa hajtogatási viselkedés révén reprodukálódnak, ami a körülöttük lévő fehérjék mutációját okozza.Halálos családi álmatlanság esetén azok a betegek, akik örökölik a domináns gént, amely az állapotot okozza, 30 és 60 év közötti tünetek jelennek megA halálos családi álmatlanság első jele az alvási képtelenség, amelyet gyakran pánikrohamokkal és hallucinációkkal párosítanak.Ahogy a beteg továbbra is hetekig és hónapokig alszik alvás nélkül, hajlamos lefogyni és demenciába süllyedni, mivel az agy egyre több megsérül.Végül a beteg katatonikussá és teljesen nem reagál a haldoklás előtt.Roiter számára sajnos ezek az esetek nagyon közel álltak az otthonhoz, és felesége családjának tagjai között jelentek meg.Roiter alváskutatásában soha nem találkozott valamivel, mint ez a helyzet, és azt gyanította, hogy ez egy teljesen új betegség lehet.Amikor az egyik beteg agyát boncolják, feltárta a prionbetegség jellegzetes plakkjait és lyukait, megerősítve gyanúit.

Az alvás nagyon fontos az emberi egészség szempontjából, bár az orvosok nem egészen biztosak abban, hogy miért.Bárki, aki valaha is tapasztalt egy rövid álmatlanságot, tudja, hogy ez megnehezítheti a gondolkodást, amellett, hogy túlterhelő, és néha furcsa neurológiai tüneteket okoz.A végzetes családi álmatlanságban az áldozatok nem csak álmatlanság időszakát tapasztalják meg: egy nap felébrednek, és soha többé nem alszanak.