Apa insomnia keluarga yang fatal?

Insomnia familial fatal (FFI) adalah penyakit otak degeneratif yang sangat langka yang tampaknya bersifat genetik.Penyakit ini tampaknya ada di kurang dari 30 keluarga di seluruh dunia, meskipun studi tambahan dan analisis genetik dapat mengungkap lebih banyak keluarga yang cenderung melakukannya.Saat ini tidak ada obat untuk insomnia familial yang fatal, meskipun dokter bekerja pada perawatan eksperimental;Sebagian besar dokter percaya bahwa harapan terbaik untuk pengobatan terletak pada terapi gen.

Penyakit ini adalah jenis penyakit prion, yang berarti disebabkan oleh protein nakal yang disebut prion.Prion tidak memiliki bahan genetik, mereproduksi melalui perilaku lipat aneh yang menyebabkan protein di sekitarnya bermutasi.Dalam kasus insomnia familial yang fatal, pasien yang mewarisi gen dominan yang menyebabkan kondisi akan mulai menampilkan gejala antara usia 30 dan 60, ketika prion menyerang thalamus, bagian otak yang bertanggung jawab untuk tidur.

Tanda pertama insomnia familial yang fatal adalah ketidakmampuan untuk tidur, yang sering digabungkan dengan serangan panik dan halusinasi.Ketika pasien terus berjalan selama berminggu -minggu dan berbulan -bulan tanpa tidur, ia cenderung menurunkan berat badan dan tenggelam ke dalam demensia karena semakin banyak otak menjadi rusak.Pada akhirnya, pasien mengubah katatonik dan sama sekali tidak responsif sebelum meninggal.

Kasus -kasus pertama insomnia familial yang fatal diidentifikasi oleh seorang dokter Italia, Roiter Ignazio.Sayangnya untuk Roiter, kasus -kasus ini sangat dekat dengan rumah, muncul di antara anggota keluarga istri.Dalam riset tidur roiters, dia tidak pernah menemukan sesuatu seperti kondisi ini, dan dia curiga bahwa itu mungkin penyakit yang sama sekali baru.Ketika otak salah satu pasien di -autopsi, itu mengungkapkan plak khas dan lubang penyakit prion, mengkonfirmasi kecurigaannya.

Tidur sangat penting bagi kesehatan manusia, meskipun dokter tidak begitu yakin mengapa.Siapa pun yang pernah mengalami bahkan periode singkat insomnia tahu bahwa itu bisa membuat sulit untuk berpikir, selain menjadi luar biasa dan kadang -kadang menyebabkan gejala neurologis yang aneh.Dalam insomnia keluarga yang fatal, para korban tidak hanya mengalami periode insomnia: mereka bangun suatu hari dan tidak pernah tidur lagi.