Τι είναι το σύνδρομο Fryns;

Μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Fryns έχει ως αποτέλεσμα ξεχωριστές γενετικές ανωμαλίες mdash;Μερικοί ορατοί και μερικοί όχι.Το πιο εντυπωσιακό χαρακτηριστικό αυτής της κατάστασης είναι μια τρύπα στο διάφραγμα που χωρίζει την κοιλιά και το στήθος, προκαλώντας όργανα όπως το στομάχι και τα έντερα να πιέζουν προς τα πάνω στο στήθος, να πνίγουν την ανάπτυξη των πνευμόνων και της καρδιάς.Μερικά από τα πιο αξιοσημείωτα συμπτώματα είναι υποανάπτυκτα δάχτυλα και δάχτυλα, ένα υπερβολικά μεγάλο στόμα και μύτη, ένα μικροσκοπικό πηγούνι και παράξενα τοποθετημένα αυτιά.

Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το 10 % των ασθενών με συγγενή κήλη διαφράγματος (CDH) υποφέρουν από αυτή τη διαταραχή.Ωστόσο, ο ακριβής αριθμός είναι άγνωστος.Το Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας εκτιμά ότι περίπου μία στις 2.500 γεννήσεις παρουσιάζουν CDH.Οι γενετικές παραμορφώσεις που είναι κοινές σε αυτή τη διαταραχή παρατηρούνται συνήθως κατά τη διάρκεια των εξετάσεις υπερήχων του εμβρύου στο δεύτερο τρίμηνο, γεγονός που θα μετρήσει πόσο ψηλά το ήπαρ και άλλα όργανα είναι σε σχέση με την θωρακική κοιλότητα.Σύνδρομο Fryns.Μετά τη γέννηση, οι γιατροί συχνά προσπαθούν να επιδιορθώσουν χειρουργικά την τρύπα, αλλά μόνο μετά από ακτινολογικές δοκιμές για να μετρήσουν τη σοβαρότητα της κατάστασης και την ανταπόκριση του μωρού.Ανεξάρτητα από την αρχική χειρουργική επέμβαση, ένα παιδί με σύνδρομο Fryns θα παρακολουθείται στενά για αρκετά χρόνια από τότε που η κήλη μπορεί να έχει προκαλέσει πνευμονική υποπλασία ή βλάβη στους πνεύμονες, καθώς και ζημιά ακόμη και στην καρδιά, τον εγκέφαλο, τα γεννητικά όργανα και τα νεφρά.Τα πιο αξιοσημείωτα μέρη του συνδρόμου Fryns είναι οι ανωμαλίες του προσώπου και του άκρου, οι οποίες μπορεί να είναι λεπτές ή εντυπωσιακές.Ένα ευρύ άκρο της μύτης και το υπερβολικό χάσμα μεταξύ των ρουθουνιών και του άνω χείλους είναι κοινά, όπως και τα μικρότερα από τα συνηθισμένα και τα ευρύτατα μάτια, ένα παχύ-σετ και το κοντό λαιμό, και τα παλαιά, υποανάπτυκτα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών mdash;συχνά χωρίς νύχια.Επίσης πιθανές είναι ασυνήθιστα διαμορφωμένα αυτιά που είναι χαμηλά στο κεφάλι και ένα μεγάλο στόμα πάνω από ένα μικρότερο από το συνηθισμένο πηγούνι.Μια σχισμή ουρανίσκου ή χείλος είναι επίσης μια πιθανότητα.Μερικά ή πολλά από αυτά τα συμπτώματα είναι δυνατά με αυτή τη διαταραχή.

Αν και μερικά παιδιά με σύνδρομο Fryns επιβιώνουν στην παιδική ηλικία, οι περισσότεροι πεθαίνουν πριν ή κατά τη γέννηση λόγω των υποανάπτυκτων πνευμόνων τους.Εκείνοι που επιβιώνουν είναι πιθανό να είναι διανοητικά και αναπτυξιακά άτομα με ειδικές ανάγκες.Οι επιλογές θεραπείας είναι λίγες και πολλές από τις παραμορφώσεις είναι μη αναστρέψιμες.Απαιτούνται τακτικές επισκέψεις σε μια ομάδα ειδικών, συμπεριλαμβανομένων καρδιολόγων, χειρουργών και πνευμονολόγων, για να μετρήσουν την πρόοδο και να ξεκινήσουν τυχόν πρόσθετους κινδύνους για την υγεία.