Ano ang Fryns Syndrome?

Ang isang bihirang genetic disorder na tinatawag na Fryns syndrome ay nagreresulta sa natatanging mga depekto sa kapanganakan at mdash;Ang ilan ay nakikita at ang ilan ay hindi.Ang pinaka -kapansin -pansin na tampok ng kondisyong ito ay isang butas sa dayapragm na naghihiwalay sa tiyan at dibdib, na nagiging sanhi ng mga organo tulad ng tiyan at mga bituka na pindutin paitaas sa dibdib, na nakakagulat na pag -unlad ng baga at puso.Ang ilan sa mga mas kapansin -pansin na mga sintomas ay hindi maunlad na mga daliri at daliri ng paa, isang labis na malaking bibig at ilong, isang maliit na baba, at kakaibang inilagay na mga tainga.

Ayon sa National Institutes of Health, kasing 10 porsyento ng mga pasyente na may congenital diaphragm hernia (CDH) ay nagdurusa sa kaguluhan na ito;Gayunpaman, hindi alam ang eksaktong numero.Tinatantya ng Childrens Hospital ng Philadelphia na halos isa sa 2,500 na kapanganakan ang nagpapakita ng CDH.Ang mga genetic deformities na karaniwang sa karamdaman na ito ay karaniwang napansin sa panahon ng mga pangsanggol na ultrasound exams sa pangalawang trimester, na masusukat kung gaano kataas ang atay at iba pang mga organo na may kaugnayan sa lukab ng dibdib.Fryns Syndrome.Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga manggagamot ay madalas na magtangkang mag -ayos ng pag -aayos ng butas, ngunit pagkatapos lamang ng pagsubok sa radiological upang masukat ang kalubhaan ng kondisyon at ang pagtugon ng mga babys.Anuman ang paunang interbensyon ng kirurhiko, ang isang bata na may Fryns syndrome ay masusubaybayan nang maraming taon mula nang ang hernia ay maaaring sanhi ng pulmonary hypoplasia, o pinsala sa mga baga, pati na rin ang pinsala sa kahit na ang puso, utak, maselang bahagi ng katawan at bato.

Ang mas kapansin -pansin na mga bahagi ng Fryns syndrome ay ang mga abnormalidad sa mukha at labis na kalabisan, na maaaring banayad o kapansin -pansin.Ang isang malawak na tip ng ilong at overextended gap sa pagitan ng mga butas ng ilong at itaas na labi ay pangkaraniwan, tulad ng mas maliit-kaysa-karaniwang at malawak na set na mga mata, isang makapal-set at maikling leeg, at tibok, hindi maunlad na mga daliri at daliri ng paa at mdash;madalas na walang mga kuko.Posible rin ay hindi pangkaraniwang hugis na mga tainga na itinakda nang mababa sa ulo at isang malaking bibig sa itaas ng isang mas maliit-kaysa-karaniwang baba.Ang isang cleft palate o labi ay isang posibilidad din.Ang ilan o marami sa mga sintomas na ito ay posible sa kaguluhan na ito.

Kahit na ang ilang mga bata na may Fryns syndrome ay nakaligtas sa pagkabata, karamihan ay namatay bago o sa panahon ng pagsilang dahil sa kanilang hindi maunlad na baga.Ang mga nakaligtas ay malamang na may kapansanan sa intelektwal at pag -unlad.Ang mga pagpipilian sa paggamot ay kakaunti, at marami sa mga deformities ay hindi maibabalik.Ang mga regular na pagbisita sa isang pangkat ng mga espesyalista ay kinakailangan, kabilang ang mga cardiologist, siruhano at pulmonologist, upang masukat ang pag -unlad at magtungo sa anumang karagdagang mga panganib sa kalusugan.