Mi az a Fryns -szindróma?

A FRYNS -szindróma nevű ritka genetikai rendellenesség különálló születési rendellenességeket eredményez;Néhány látható, mások nem.Ennek az állapotnak a legszembetűnőbb tulajdonsága egy olyan lyuk a membránban, amely elválasztja a hasot és a mellkasát, és így a gyomor és a belek, mint például a gyomor és a bél felfelé nyomja a mellkasát, elfojtva a tüdő és a szív fejlődését.A észrevehetőbb tünetek némelyike fejletlen ujjak és lábujjak, egy túlzottan nagy száj és orr, egy apró áll és furcsa módon elhelyezett fül.

A Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint a veleszületett membrán sérvben (CDH) szenvedő betegek 10 % -a szenved e rendellenességben;A pontos szám azonban ismeretlen.A Philadelphiai Gyermekkórház becslése szerint 2500 születésből körülbelül egy mutat CDH -t.A rendellenességre gyakorolt genetikai deformációkat általában a második trimeszterben a magzati ultrahangvizsgálatok során észlelik, amelyek felmérik, hogy a máj és más szervek milyen magas a mellkasüreghez képest.Fryns -szindróma.Születés után az orvosok gyakran megpróbálják műtéti javítani a lyukat, de csak a radiológiai vizsgálat után, hogy felmérjék az állapot súlyosságát és a csecsemő reakcióképességét.A kezdeti műtéti beavatkozástól függetlenül a FRNNS -szindrómás gyermeket több éven át szorosan figyelemmel kísérik, mivel a sérv pulmonális hipopláziát vagy a tüdő károsodását, valamint a szív, az agy, a nemi szervek és a vesék károsodását okozhatja.

A FRYNS -szindróma észrevehetőbb részei az arc- és végtagi rendellenességek, amelyek finomak vagy feltűnőek lehetnek.Általános az orrcsúcs és a túlzott mértékű rés az orrlyukak és a felső ajak között, csakúgy, mint a szokásosnál kisebb és széles szemű szemek, vastag és rövid nyakú, valamint makacs, fejletlen ujjak és lábujjak és mdash;gyakran körmök nélkül.Lehetséges, hogy a szokatlanul alakú fülek is alacsonyak a fejükre, és egy nagy száj a szokásosnál kisebb álla felett.A hasadás vagy ajka szintén lehetséges.Ezen tünetek közül néhány vagy sok lehetséges ezzel a rendellenességgel.

Bár néhány FRNYS -szindrómában szenvedő gyermek gyermekkorban marad fenn, a legtöbb ember a születés előtt vagy alatt hal meg fejletlen tüdeje miatt.Azok, akik túlélnek, valószínűleg intellektuálisan és fejlődési szempontból fogyatékkal élnek.A kezelési lehetőségek kevés, és sok deformáció visszafordíthatatlan.Rendszeres látogatásokra van szükség egy szakemberek csoportjában, ideértve a kardiológusokat, a sebészeket és a pulmonológusokat is, hogy felmérjék az előrehaladást és elindítsák a további egészségügyi kockázatot.