Apa itu Sindrom Fryns?

Gangguan genetik langka yang disebut sindrom FRYNS mengakibatkan cacat lahir yang berbeda mdash;Beberapa terlihat dan beberapa tidak.Fitur yang paling mencolok dari kondisi ini adalah lubang di diafragma yang memisahkan perut dan dada, menyebabkan organ seperti lambung dan usus untuk menekan ke atas ke dada, menahan perkembangan paru -paru dan jantung.Beberapa gejala yang lebih nyata adalah jari dan jari kaki yang kurang berkembang, mulut dan hidung yang berlebihan, dagu kecil, dan telinga yang ditempatkan secara aneh.

Menurut National Institutes of Health, sebanyak 10 persen pasien dengan diafragma kongenital hernia (CDH) menderita gangguan ini;Namun, angka pastinya tidak diketahui.Rumah Sakit Anak Philadelphia memperkirakan bahwa sekitar satu dari 2.500 kelahiran menunjukkan CDH.Deformitas genetik yang umum terjadi pada gangguan ini biasanya diperhatikan selama ujian ultrasonik janin pada trimester kedua, yang akan mengukur seberapa tinggi hati dan organ lainnya dalam kaitannya dengan rongga dada.

Hernia diafragma adalah gejala yang paling mengancam jiwaSindrom Fryns.Setelah lahir, dokter akan sering berusaha untuk memperbaiki lubang pembedahan, tetapi hanya setelah pengujian radiologis untuk mengukur keparahan kondisi dan responsif bayi.Terlepas dari intervensi bedah awal, seorang anak dengan sindrom FRYNS akan dipantau secara ketat selama beberapa tahun karena hernia mungkin telah menyebabkan hipoplasia paru, atau kerusakan paru -paru, serta kerusakan bahkan jantung, otak, alat kelamin, dan ginjal.

Bagian yang lebih nyata dari sindrom FRYNS adalah kelainan wajah dan ekstremitas, yang bisa halus atau mencolok.Ujung hidung lebar dan celah yang berlebihan antara lubang hidung dan bibir atas adalah umum, seperti mata yang lebih kecil dari biasanya dan lebar, leher yang tebal dan pendek, dan gemuk, jari dan jari kaki yang kurang berkembang mdash;sering tanpa paku.Juga mungkin adalah telinga berbentuk tidak biasa yang diletakkan rendah di kepala dan mulut besar di atas dagu yang lebih kecil dari biasanya.Langit -langit atau bibir sumbing juga merupakan suatu kemungkinan.Beberapa atau banyak dari gejala ini dimungkinkan dengan gangguan ini.

Meskipun beberapa anak dengan sindrom Fryns bertahan hidup hingga masa kanak -kanak, sebagian besar meninggal sebelum atau selama kelahiran karena paru -paru mereka yang terbelakang.Mereka yang bertahan hidup cenderung cacat intelektual dan perkembangan.Pilihan pengobatan sedikit, dan banyak kelainan bentuknya tidak dapat diubah.Kunjungan rutin ke tim spesialis diperlukan, termasuk ahli jantung, ahli bedah dan paru -paru, untuk mengukur kemajuan dan melepaskan risiko kesehatan tambahan.