Hội chứng Fryns là gì?

Một rối loạn di truyền hiếm gặp được gọi là hội chứng Fryns dẫn đến dị tật bẩm sinh khác nhau mdash;Một số có thể nhìn thấy và một số không.Đặc điểm nổi bật nhất của tình trạng này là một lỗ trong cơ hoành ngăn cách bụng và ngực, làm cho các cơ quan như dạ dày và ruột ấn lên vào ngực, sự phát triển ngột ngạt của phổi và tim.Một số triệu chứng đáng chú ý hơn là ngón tay và ngón chân kém phát triển, một cái miệng và mũi to phóng đại, một cái cằm nhỏ và tai được đặt kỳ lạ.Theo Viện Y tế Quốc gia, có tới 10 phần trăm bệnh nhân bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh (CDH) mắc chứng rối loạn này;Tuy nhiên, con số chính xác là không rõ.Bệnh viện trẻ em Philadelphia ước tính rằng khoảng một trong 2.500 ca sinh triển lãm CDH.Các biến dạng di truyền phổ biến đối với rối loạn này thường được chú ý trong các cuộc kiểm tra siêu âm của thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai, sẽ đánh giá mức độ cao của gan và các cơ quan khác liên quan đến khoang ngực.Hội chứng Fryns.Sau khi sinh, các bác sĩ thường sẽ cố gắng phẫu thuật sửa chữa lỗ hổng, nhưng chỉ sau khi xét nghiệm X quang để đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng và khả năng đáp ứng của người giữ trẻ.Bất kể can thiệp phẫu thuật ban đầu, một đứa trẻ mắc hội chứng Fryns sẽ được theo dõi chặt chẽ trong vài năm kể từ khi thoát vị có thể gây ra hạ huyết áp phổi, hoặc tổn thương phổi, cũng như tổn thương ngay cả tim, não, bộ phận sinh dục và thận.Các phần đáng chú ý hơn của hội chứng Fryns là những bất thường về khuôn mặt và cực trị, có thể tinh tế hoặc nổi bật.Một đầu mũi rộng và khoảng cách quá mức giữa lỗ mũi và môi trên là phổ biến, như là mắt nhỏ hơn bình thường và rộng, một cái cổ dày và cổ ngắn, và những ngón tay và ngón chân kém phát triển, kém phát triển;Thường không có móng tay.Cũng có thể là đôi tai có hình dạng bất thường đặt thấp trên đầu và một cái miệng lớn phía trên một cái cằm nhỏ hơn bình thường.Một vòm miệng hoặc môi cũng là một khả năng.Một số hoặc nhiều trong số các triệu chứng này là có thể với rối loạn này.

Mặc dù một số trẻ em mắc hội chứng Fryns tồn tại trong thời thơ ấu, hầu hết đều chết trước hoặc trong khi sinh do phổi kém phát triển.Những người sống sót có khả năng bị vô hiệu hóa trí tuệ và phát triển.Các lựa chọn điều trị là rất ít, và nhiều biến dạng là không thể đảo ngược.Các chuyến thăm thường xuyên đến một nhóm các chuyên gia là bắt buộc, bao gồm các bác sĩ tim mạch, bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ phổi, để đánh giá tiến trình và tránh khỏi mọi rủi ro sức khỏe bổ sung.