Τι εμπλέκεται στη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης;

Οι δοκιμές και οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της νευροϊνωμάτωσης ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της ύποπτης διαταραχής.Για παράδειγμα, η νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) προκαλεί φυσικά συμπτώματα που εμφανίζονται στο γυμνό μάτι, όπως τα καφενεία, ενώ η νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) επηρεάζει την ισορροπία και την ακοή.Ο σπανιότερος τύπος schwannomatosis συνήθως εκδηλώνεται ως χρόνιος πόνος.Ο εξεταστικός γιατρός μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις ματιών και αυτιών, καθώς και πλήρεις δοκιμές φυσικής εξέτασης και απεικόνισης, όπως ακτίνες Χ.Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να ζητηθούν και να εκτελεστούν στο προγεννητικό στάδιο

Κατά τη διάγνωση του NF1, ο γιατρός που εξετάζει θα επικεντρωθεί συνήθως στα πιο κοινά φυσικά σημεία της νόσου.Τουλάχιστον έξι καφενεία θα πρέπει να βρεθούν στο δέρμα του ασθενούς, καθώς και να φουσκώνουν στην περιοχή της βουβωνικής χώρας.Μπορεί επίσης να υπάρχουν τουλάχιστον δύο οζίδια Lisch και τα νευροϊνωμάματα.Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν οστικές αλλοιώσεις ή όγκο οπτικής οδού.Πολλοί ασθενείς με NF1 θα έχουν επίσης συγγενή πρώτου βαθμού με τη διαταραχή και θα είναι μικρότεροι με μια μεγαλύτερη από τη μέση κεφαλή.

Η διάγνωση νευροϊνωμάτωσης του τύπου NF1 μπορεί συνήθως να γίνει εντός των δύο πρώτων ετών της ζωής ενός ασθενούς.Υπάρχει επίσης προγεννητική γενετική δοκιμή για το NF1, επιβεβαιώνοντας την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης NF1 πριν από τη γέννηση.Οι πρόσθετες δοκιμές περιλαμβάνουν συνήθως εξετάσεις ματιών και απεικόνιση όπως ακτίνες Χ και μηχανογραφικές τομογραφίες για να βοηθήσουν στην τοποθέτηση οστικών αλλοιώσεων και όγκων. Το NF2 είναι ένας πιο σπάνιος τύπος αυτής της διαταραχής και κληρονομείται σε περίπου το ήμισυ των περιπτώσεων.Χαρακτηρίζεται από όγκους στους κλάδους ακουστικών και αιθουσαίων νεύρων.Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής πιθανότατα θα έχει προβλήματα ισορροπίας, χτυπώντας στα αυτιά και ακόμη και απώλεια ακοής.Μπορεί επίσης να υπάρχει καταρράκτης.Μια διάγνωση νευροϊνωμάτωσης αυτού του τύπου συνήθως περιλαμβάνει μια εξέταση αυτιών ή μια δοκιμή ακοής και ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Η σπανιότερη μορφή αυτής της διαταραχής είναι η schwannomatosis.Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο συνήθως αναπτύσσουν schwannomas σε όλο ή σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του σώματος, αλλά όχι στο αιθουσαίο νεύρο.Ο χρόνιος πόνος είναι το χαρακτηριστικό σύμπτωμα, αν και ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν επίσης μούχλας και μούδιασμα.Κατά την επιβεβαίωση μιας διάγνωσης νευροϊνωμάτωσης αυτού του τύπου, ο θεράποντος ιατρός θα αναζητήσει schwannomas.Οι προγεννητικές δοκιμές για το NF2 είναι διαθέσιμες, αλλά με ποσοστό ακρίβειας περίπου 65 %, ενώ δεν υπάρχει γενετική δοκιμή για τη σχιστλώνη.Στις περισσότερες περιπτώσεις NF1, τα συμπτώματα είναι ήπια και ο ασθενής θα έχει κανονικό προσδόκιμο ζωής.Εκείνοι με NF2 πιθανότατα θα βιώσουν επιδείνωση της ισορροπίας και της ακοής.Οι χειρουργικές επιλογές μπορούν να αφαιρέσουν μεγάλους και κακοήθεις όγκους καθώς αναπτύσσονται, παρέχοντας κάποια ανακούφιση.Οι περισσότεροι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση οδηγούν φυσιολογικές ζωές, απαιτώντας μόνο παρακολούθηση.