Điều gì có liên quan đến chẩn đoán bệnh thần kinh?

Các xét nghiệm và kiểm tra được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bệnh thần kinh khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn nghi ngờ.Ví dụ, bệnh neurofibromatosis 1 (NF1) gây ra các triệu chứng thực thể rõ ràng với mắt thường như các điểm Cafe Au Lait trong khi bệnh thần kinh 2 (NF2) ảnh hưởng đến sự cân bằng và thính giác.Loại Schwannomatosis hiếm hơn thường biểu hiện là đau mãn tính.Bác sĩ kiểm tra có thể đặt hàng kiểm tra mắt và tai cũng như kiểm tra thể chất đầy đủ và kiểm tra hình ảnh như tia X.Xét nghiệm di truyền cũng có thể được yêu cầu và có thể được thực hiện trong giai đoạn trước khi sinh. Khi chẩn đoán NF1, bác sĩ kiểm tra thường sẽ tập trung vào bệnh các dấu hiệu vật lý phổ biến nhất.Ít nhất sáu điểm Cafe Au Lait nên được tìm thấy trên da bệnh nhân cũng như tàn nhang ở khu vực háng.Cũng có thể có ít nhất hai nốt Lisch và neurofibromas.Một số bệnh nhân có thể bị tổn thương xương hoặc khối u đường quang.Nhiều bệnh nhân NF1 cũng sẽ có người thân cấp một với rối loạn và ngắn hơn với đầu lớn hơn trung bình.

Một chẩn đoán bệnh thần kinh của loại NF1 thường có thể được thực hiện trong hai năm đầu đời của bệnh nhân.Xét nghiệm di truyền trước khi sinh cho NF1 cũng tồn tại, xác nhận sự hiện diện hoặc vắng mặt của đột biến NF1 trước khi sinh.Kiểm tra bổ sung thường bao gồm kiểm tra mắt và hình ảnh như tia X và chụp cắt lớp vi tính để giúp xác định vị trí tổn thương xương và khối u.Nó được đặc trưng bởi các khối u trên các nhánh thần kinh âm thanh và tiền đình.Do đó, bệnh nhân có thể sẽ có vấn đề cân bằng, đổ chuông vào tai và thậm chí mất thính lực.Đục thủy tinh thể cũng có thể có mặt.Chẩn đoán bệnh thần kinh thuộc loại này thường liên quan đến kiểm tra tai hoặc xét nghiệm thính giác và tiền sử gia đình của rối loạn.Hình thức hiếm nhất của rối loạn này là schwannomatosis.Bệnh nhân với loại này thường phát triển schwannomas trên khắp hoặc ở một phần cụ thể của cơ thể nhưng không phải trên dây thần kinh tiền đình.Đau mãn tính là triệu chứng đặc trưng, mặc dù một số bệnh nhân cũng bị ngứa ran và tê.Khi xác nhận chẩn đoán bệnh thần kinh thuộc loại này, bác sĩ điều trị sẽ tìm kiếm schwannomas.Xét nghiệm trước khi sinh cho NF2 có sẵn nhưng với tỷ lệ chính xác khoảng 65 phần trăm trong khi không có xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân Schwannomatosis tồn tại.Trong hầu hết các trường hợp của NF1, các triệu chứng là nhẹ và bệnh nhân sẽ có tuổi thọ bình thường.Những người có NF2 có thể sẽ trải qua sự cân bằng và thính giác xấu đi.Các lựa chọn phẫu thuật có thể loại bỏ các khối u lớn và ác tính khi chúng phát triển, cung cấp một số cứu trợ.Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh thần kinh đều có cuộc sống bình thường, chỉ cần theo dõi.