Apa yang terlibat dalam diagnosis neurofibromatosis?

Tes dan pemeriksaan yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis neurofibromatosis bervariasi tergantung pada jenis gangguan yang dicurigai.Sebagai contoh, neurofibromatosis 1 (NF1) menyebabkan gejala fisik yang jelas pada mata telanjang seperti bintik -bintik kafe au lait sementara neurofibromatosis 2 (NF2) mempengaruhi keseimbangan dan pendengaran.Jenis Schwannomatosis yang lebih jarang biasanya bermanifestasi sebagai nyeri kronis.Dokter yang memeriksa dapat memesan pemeriksaan mata dan telinga serta pemeriksaan fisik penuh dan tes pencitraan seperti sinar-X.Pengujian genetik juga dapat diminta dan dapat dilakukan pada tahap prenatal.

Saat mendiagnosis NF1, dokter yang memeriksa biasanya akan fokus pada tanda -tanda fisik yang paling umum pada penyakit ini.Setidaknya enam bintik kafe au lait harus ditemukan di kulit pasien serta bintik -bintik di area pangkal paha.Mungkin juga ada setidaknya dua nodul Lisch dan neurofibroma.Beberapa pasien mungkin memiliki lesi tulang atau tumor jalur optik.Banyak pasien NF1 juga akan memiliki kerabat tingkat pertama dengan gangguan dan lebih pendek dengan kepala yang lebih besar dari rata-rata.

Diagnosis neurofibromatosis dari tipe NF1 biasanya dapat dilakukan dalam dua tahun pertama kehidupan pasien.Pengujian genetik prenatal untuk NF1 juga ada, menegaskan ada atau tidak adanya mutasi NF1 sebelum lahir.Pengujian tambahan biasanya mencakup pemeriksaan mata dan pencitraan seperti sinar-X dan pemindaian tomografi terkomputerisasi untuk membantu menemukan lesi dan tumor tulang.

NF2 adalah tipe yang lebih jarang dari gangguan ini dan diwarisi dalam sekitar setengah kasus.Ini ditandai oleh tumor pada cabang saraf akustik dan vestibular.Akibatnya, pasien kemungkinan akan memiliki masalah keseimbangan, berdering di telinga, dan bahkan gangguan pendengaran.Katarak juga mungkin ada.Diagnosis neurofibromatosis jenis ini biasanya melibatkan pemeriksaan telinga atau tes pendengaran dan riwayat keluarga gangguan.

Bentuk paling langka dari gangguan ini adalah Schwannomatosis.Pasien dengan jenis ini biasanya mengembangkan schwannoma di seluruh atau di bagian tubuh tertentu tetapi tidak pada saraf vestibular.Nyeri kronis adalah gejala karakteristik, meskipun beberapa pasien juga mengalami kesemutan dan mati rasa.Saat mengkonfirmasi diagnosis neurofibromatosis jenis ini, dokter yang merawat akan mencari schwannomas.Pengujian prenatal untuk NF2 tersedia tetapi dengan tingkat akurasi sekitar 65 persen sementara tidak ada pengujian genetik untuk schwannomatosis.Dalam kebanyakan kasus NF1, gejalanya ringan dan pasien akan memiliki harapan hidup normal.Mereka yang memiliki NF2 kemungkinan akan mengalami keseimbangan dan pendengaran yang memburuk.Pilihan bedah dapat menghilangkan tumor besar dan ganas saat berkembang, memberikan sedikit kelegaan.Sebagian besar pasien dengan neurofibromatosis memang menjalani kehidupan normal, hanya membutuhkan pemantauan.