Ano ang kasangkot sa isang diagnosis ng neurofibromatosis?

Ang mga pagsubok at pagsusulit na ginamit upang kumpirmahin ang isang diagnosis ng neurofibromatosis ay nag -iiba depende sa uri ng karamdaman na pinaghihinalaang.Halimbawa, ang neurofibromatosis 1 (NF1) ay nagdudulot ng mga pisikal na sintomas na maliwanag sa hubad na mata tulad ng cafe au lait spot habang ang neurofibromatosis 2 (NF2) ay nakakaapekto sa balanse at pagdinig.Ang rarer schwannomatosis type ay karaniwang nagpapakita bilang talamak na sakit.Ang nagsusuri ng manggagamot ay maaaring mag-order ng mga pagsusulit sa mata at tainga pati na rin ang isang buong pisikal na pagsusulit at imaging mga pagsubok tulad ng X-ray.Maaari ring hilingin ang genetic na pagsubok at maaaring maisagawa sa yugto ng prenatal.

Kapag nag -diagnose ng NF1, ang nagsusuri ng manggagamot ay karaniwang tututuon sa pinaka -karaniwang pisikal na palatandaan ng sakit.Hindi bababa sa anim na cafe au lait spot ang dapat matagpuan sa balat ng pasyente pati na rin ang freckling sa lugar ng singit.Maaari ring magkaroon ng hindi bababa sa dalawang Lisch nodules at neurofibromas.Ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng bony lesyon o isang optic pathway tumor.Maraming mga pasyente ng NF1 ang magkakaroon din ng isang first-degree na kamag-anak na may karamdaman at mas maikli na may mas malaki kaysa sa average na ulo.

Ang isang neurofibromatosis diagnosis ng uri ng NF1 ay karaniwang maaaring gawin sa loob ng unang dalawang taon ng buhay ng isang pasyente.Ang prenatal genetic na pagsubok para sa NF1 ay umiiral din, na nagpapatunay sa pagkakaroon o kawalan ng NF1 mutation bago ipanganak.Ang karagdagang pagsubok ay karaniwang nagsasama ng mga pagsusulit sa mata at imaging tulad ng X-ray at computerized tomography scan upang matulungan ang paghahanap ng mga bony lesyon at mga bukol.Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga bukol sa acoustic at vestibular nerve branch.Bilang isang resulta, ang pasyente ay malamang na magkaroon ng mga isyu sa balanse, pag -ring sa mga tainga, at kahit na pagkawala ng pandinig.Ang mga katarata ay maaari ring naroroon.Ang isang diagnosis ng neurofibromatosis ng ganitong uri ay karaniwang nagsasangkot ng isang pagsusulit sa tainga o pagsubok sa pagdinig at isang kasaysayan ng pamilya ng karamdaman.

Ang pinakasikat na anyo ng karamdaman na ito ay schwannomatosis.Ang mga pasyente na may ganitong uri ay karaniwang nagkakaroon ng schwannomas sa buong o sa isang tiyak na bahagi ng katawan ngunit hindi sa vestibular nerve.Ang talamak na sakit ay ang katangian na sintomas, bagaman ang ilang mga pasyente ay nakakaranas din ng tingling at pamamanhid.Kapag kinukumpirma ang isang diagnosis ng neurofibromatosis ng ganitong uri, hahanapin ng manggagamot na schwannomas.Ang pagsubok ng prenatal para sa NF2 ay magagamit ngunit may isang rate ng kawastuhan na nasa paligid ng 65 porsyento habang walang pagsusuri sa genetic para sa schwannomatosis.Sa karamihan ng mga kaso ng NF1, ang mga sintomas ay banayad at ang pasyente ay magkakaroon ng isang normal na pag -asa sa buhay.Ang mga may NF2 ay malamang na makakaranas ng lumalala na balanse at pagdinig.Ang mga pagpipilian sa kirurhiko ay maaaring mag -alis ng malaki at malignant na mga bukol habang sila ay nabuo, na nagbibigay ng kaunting kaluwagan.Karamihan sa mga pasyente na may neurofibromatosis ay humahantong sa normal na buhay, na nangangailangan lamang ng pagsubaybay.