Mi vesz részt egy neurofibromatózis diagnózisában?

A neurofibromatózis diagnózisának megerősítéséhez használt tesztek és vizsgák a gyanúsított rendellenesség típusától függően változnak.Például a neurofibromatózis (NF1) szabad szemmel látható fizikai tüneteket okoz, például a Cafe Au lait foltok, míg a neurofibratosis 2 (NF2) befolyásolja az egyensúlyt és a hallást.A ritkább schwannomatózis típus általában krónikus fájdalomként nyilvánul meg.A vizsgáló orvos elrendelheti a szem- és fülvizsgálatokat, valamint a teljes fizikai vizsgálati és képalkotó teszteket, például a röntgenfelvételeket.A genetikai tesztelés szintén kérhető, és a prenatális stádiumban elvégezhető.Legalább hat kávézó au lait foltot kell találni a beteg bőrén, valamint az ágyék területén.Lehet, hogy legalább két Lisch csomó és neurofibroma is lehet.Egyes betegeknek csontos sérülései vagy optikai útdaganata lehet.Számos NF1 betegnek első fokú rokona is lesz a rendellenességgel, és rövidebb az átlagnál nagyobb fejjel.Az NF1 prenatális genetikai tesztelése szintén létezik, megerősítve az NF1 mutáció jelenlétét vagy hiányát a születés előtt.A további tesztelés általában magában foglalja a szemvizsgálatokat és a képalkotást, például a röntgenfelvételeket és a számítógépes tomográfia-szkennelést, hogy segítsen megtalálni a csontos léziókat és a daganatokat.

NF2 ennek a rendellenességnek a ritkább típusa, és az esetek körülbelül felében örökölik.Az akusztikus és vestibularis idegi ágain daganatok jellemzik.Ennek eredményeként a betegnek valószínűleg egyensúlyi problémái lesznek, csengenek a fülükben, sőt még hallásvesztést is.A szürkehályog is jelen lehet.Az ilyen típusú neurofibromatózis diagnosztizálása általában fülvizsgálatot vagy hallásvizsgálatot, valamint a rendellenesség családi anamnézisével jár.

Ennek a rendellenességnek a legritkább formája a schwannomatózis.Az ilyen típusú betegek általában schwannomákat alakítanak ki a test egy adott részén vagy egy adott részén, de a vestibularis idegen nem.A krónikus fájdalom a jellegzetes tünet, bár egyes betegek bizsergést és zsibbadást is tapasztalnak.Az ilyen típusú neurofibromatózis diagnózis megerősítésekor a kezelő orvos Schwannomákat fog keresni.Az NF2 prenatális tesztelése rendelkezésre áll, de körülbelül 65 % -os pontossággal, miközben a schwannomatosis genetikai vizsgálata nem létezik.Az NF1 legtöbb esetében a tünetek enyhe, és a betegnek normális élettartama lesz.Az NF2 -vel rendelkezők valószínűleg súlyosbítják az egyensúlyt és a hallást.A műtéti lehetőségek kialakulásakor eltávolíthatják a nagy és rosszindulatú daganatokat, némi megkönnyebbülést biztosítva.A legtöbb neurofibromatózisban szenvedő beteg normális életet él, csak monitorozást igényel.