Τι είναι το σύνδρομο Kostmann;

Το σύνδρομο Kostmann είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία ο αριθμός ορισμένων λευκών αιμοσφαιρίων, γνωστών ως ουδετερόφιλα, είναι πολύ χαμηλός.Καθώς αυτά τα λευκά αιμοσφαίρια βοηθούν τους ανθρώπους να πολεμούν εισβάλλοντας βακτήρια, οι ασθενείς με σύνδρομο Kostmann είναι ασυνήθιστα ευάλωτοι σε λοιμώξεις.Χωρίς θεραπεία, τα περισσότερα μωρά που γεννήθηκαν με τη διαταραχή δεν θα επιβιώσουν στο πρώτο τους έτος.Η θεραπεία με μια ουσία που διεγείρει την παραγωγή ουδετερόφιλων επιτρέπει στους ασθενείς να επιβιώσουν στην ενηλικίωση.Η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Kostmann, η νόσος Kostmann και η σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία. Οι ασθενείς με σύνδρομο Kostmann κληρονομούν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από κάθε γονέα.Η ασθένεια αναπτύσσεται μόνο σε άτομα που έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, πράγμα που σημαίνει ότι ταξινομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση τύπου.Μέχρι να παράγουν ένα παιδί με τη διαταραχή, και οι δύο γονείς θα παραμείνουν αγνοούν ότι μεταφέρουν ένα γονίδιο για το σύνδρομο Kostmann, καθώς οι φορείς δεν βιώνουν συμπτώματα της νόσου.Ο ασυνήθιστα χαμηλός αριθμός ουδετερόφιλων που παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο Kostmann είναι γνωστό ως ουδετεροπενία. Κανονικά, η ασθένεια αρχίζει να κάνει την παρουσία της γνωστή στα πρώτα χρόνια της ζωής.Τα μωρά που επηρεάζονται μπορεί να αναπτύξουν πυρετούς και μπορεί να προκύψουν λοιμώξεις σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως το δέρμα, ο πνεύμονας ή το έντερο.Τα αποστήματα ή τα βράχια θα μπορούσαν να συμβούν και τα βρέφη μπορεί να φαίνονται ασυνήθιστα ευερέθιστα.Συνήθως, οι λοιμώξεις που παρατηρούνται προκαλούνται από τα βακτήρια και ο αριθμός των λοιμώξεων που προκαλούνται από μύκητες και ιούς δεν είναι μεγαλύτεροι από το συνηθισμένο.Παρόλο που οι αριθμοί ουδετερόφιλων μπορεί να είναι χαμηλοί, ο συνολικός αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων θα μπορούσε να εμφανιστεί φυσιολογικό, καθώς ορισμένα άλλα λευκά κύτταρα θα μπορούσαν να αυξηθούν ταυτόχρονα.Για το λόγο αυτό, οι αριθμοί των κυττάρων αίματος αναλύονται λεπτομερώς.Ένα δείγμα μυελού των οστών μπορεί να απαιτείται για να γίνει σταθερή διάγνωση, καθώς τα κύτταρα του αίματος κατασκευάζονται μέσα στο μυελό.Αυτό το δείγμα δείχνει γενικά ότι τα ουδετερόφιλα δεν ωριμάζουν σωστά.

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν το σύνδρομο Kostmann με τη χορήγηση μιας ουσίας γνωστή ως παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων.Αυτό ενθαρρύνει τον μυελό των οστών να παράγει μεγαλύτερο αριθμό ουδετερόφιλων, ενισχύοντας την ποσότητα των ουδετερόφιλων στην κυκλοφορία.Οι ασθενείς μπορούν στη συνέχεια να μπορέσουν να καταπολεμήσουν τις βακτηριακές λοιμώξεις.Όταν αυτή η θεραπεία δεν λειτουργεί, μπορεί να είναι απαραίτητη μεταμόσχευση μυελού των οστών, παρέχοντας νέο μυελό με την ικανότητα να παράγει ουδετερόφιλα κανονικά.Αν και η θεραπεία μπορεί να παρατείνει τη ζωή για τους ασθενείς με σύνδρομο Kostmann, έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας σε σύγκριση με τον πληθυσμό στο σύνολό του.