Ano ang Kostmann Syndrome?

Ang Kostmann syndrome ay isang minana na sakit kung saan ang bilang ng ilang mga puting selula ng dugo, na kilala bilang neutrophil, ay masyadong mababa.Habang ang mga puting selula ng dugo na ito ay tumutulong sa mga tao na lumaban sa mga bakterya, ang mga pasyente na may Kostmann syndrome ay hindi pangkaraniwang mahina sa mga impeksyon.Kung walang paggamot, ang karamihan sa mga sanggol na ipinanganak na may karamdaman ay hindi makakaligtas sa kanilang unang taon.Ang paggamot na may isang sangkap na nagpapasigla sa paggawa ng neutrophil ay nagbibigay -daan sa mga pasyente na mabuhay sa pagtanda.Ang kondisyon ay kilala rin bilang Kostmanns syndrome, sakit sa Kostmann at malubhang congenital neutropenia.

Ang mga pasyente na may Kostmann syndrome ay nagmamana ng isang hindi normal na gene mula sa bawat magulang.Ang sakit ay bubuo lamang sa mga taong may dalawang kopya ng gene, na nangangahulugang ito ay inuri bilang isang kondisyon ng uri ng pag -urong ng autosomal.Hanggang sa makagawa sila ng isang bata na may karamdaman, ang parehong mga magulang ay mananatiling hindi alam na nagdadala sila ng isang gene para sa Kostmann syndrome, dahil ang mga tagadala ay hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas ng sakit.Ang abnormally mababang bilang ng mga neutrophil na nakikita sa mga taong may Kostmann syndrome ay kilala bilang neutropenia.

Karaniwan, ang sakit ay nagsisimula upang ipakilala ang pagkakaroon nito sa mga unang taon ng buhay.Ang mga sanggol na apektado ay maaaring bumuo ng mga fevers, at ang mga impeksyon ay maaaring lumitaw sa iba't ibang bahagi ng katawan tulad ng balat, baga o gat.Maaaring mangyari ang mga abscesses o boils, at ang mga sanggol ay maaaring lumitaw na hindi magagalitin.Karaniwan, ang mga impeksyon na nakikita ay sanhi ng bakterya, at ang bilang ng mga impeksyon na dulot ng fungi at mga virus ay hindi mas malaki kaysa sa dati.Kahit na ang mga numero ng neutrophil ay maaaring mababa, ang pangkalahatang bilang ng mga puting selula ng dugo ay maaaring maging normal, dahil ang ilang iba pang mga puting cell ay maaaring tumaas sa dami nang sabay.Para sa kadahilanang ito, ang mga bilang ng selula ng dugo ay nasuri nang detalyado.Ang isang sample ng utak ng buto ay maaaring kailanganin upang gumawa ng isang matatag na diagnosis, dahil ang mga selula ng dugo ay gawa sa loob ng utak.Ang halimbawang ito sa pangkalahatan ay nagpapakita na ang mga neutrophil ay hindi maturing maayos.Hinihikayat nito ang utak ng buto na makagawa ng mas maraming bilang ng mga neutrophil, na pinalakas ang dami ng mga neutrophil sa sirkulasyon.Ang mga pasyente ay maaaring makapaglaban sa mga impeksyon sa bakterya.Kung hindi gumagana ang naturang paggamot, maaaring kailanganin ang isang paglipat ng utak ng buto, na nagbibigay ng bagong utak na may kakayahang makagawa ng mga neutrophil.Bagaman ang paggamot ay maaaring pahabain ang buhay para sa mga pasyente ng Kostmann syndrome, mayroon silang isang pagtaas ng panganib ng pagbuo ng leukemia kumpara sa populasyon sa kabuuan.