Hội chứng Kostmann là gì?

Hội chứng Kostmann là một bệnh di truyền trong đó số lượng tế bào bạch cầu nhất định, được gọi là bạch cầu trung tính, quá thấp.Khi các tế bào bạch cầu này giúp mọi người chống lại vi khuẩn xâm chiếm, bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann dễ bị nhiễm trùng bất thường.Nếu không điều trị, hầu hết các em bé được sinh ra bị rối loạn sẽ không sống sót trong năm đầu tiên.Điều trị bằng một chất kích thích sản xuất bạch cầu trung tính cho phép bệnh nhân sống sót đến tuổi trưởng thành.Tình trạng này còn được gọi là hội chứng Kostmanns, bệnh Kostmann và giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng. Bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann thừa hưởng một gen bất thường từ mỗi phụ huynh.Bệnh chỉ phát triển ở những người có hai bản sao của gen, điều đó có nghĩa là nó được phân loại là một tình trạng loại lặn tự phát.Cho đến khi họ sinh ra một đứa trẻ bị rối loạn, cả hai cha mẹ sẽ không biết rằng chúng đang mang gen cho hội chứng Kostmann, vì các nhà mạng không gặp bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.Số lượng bạch cầu trung tính thấp bất thường được thấy ở những người mắc hội chứng Kostmann được gọi là giảm bạch cầu trung tính. Thông thường, bệnh bắt đầu làm cho sự hiện diện của nó được biết đến trong những năm đầu đời.Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể bị sốt và nhiễm trùng có thể phát sinh ở các bộ phận khác nhau của cơ thể như da, phổi hoặc ruột.Áp xe hoặc nhọt có thể xảy ra, và trẻ sơ sinh có thể xuất hiện bất thường.Thông thường, các bệnh nhiễm trùng được nhìn thấy là do vi khuẩn và số lượng nhiễm trùng do nấm và virus gây ra không lớn hơn bình thường.

Chẩn đoán hội chứng Kostmann liên quan đến việc lấy mẫu máu và đếm số lượng bạch cầu trung tính.Mặc dù số lượng bạch cầu trung tính có thể thấp, nhưng tổng số các tế bào bạch cầu có thể xuất hiện bình thường, vì một số tế bào trắng khác có thể tăng về số lượng cùng một lúc.Vì lý do này, số lượng tế bào máu được phân tích chi tiết.Một mẫu tủy xương có thể được yêu cầu để chẩn đoán chắc chắn, vì các tế bào máu được sản xuất bên trong tủy.Mẫu này thường cho thấy bạch cầu trung tính không trưởng thành đúng cách.Điều này khuyến khích tủy xương tạo ra số lượng bạch cầu trung tính lớn hơn, tăng lượng bạch cầu trung tính trong lưu thông.Bệnh nhân sau đó có thể chống lại nhiễm trùng vi khuẩn.Khi điều trị như vậy không hoạt động, ghép tủy xương có thể là cần thiết, cung cấp cho tủy mới khả năng sản xuất bạch cầu trung tính bình thường.Mặc dù điều trị có thể kéo dài cuộc sống đối với bệnh nhân hội chứng Kostmann, nhưng họ có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu so với toàn bộ dân số.